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医学科普

黄嘌呤尿和2,8-二羟腺嘌呤尿

发表者:谷现恩 1293人已读

什么是黄嘌呤尿?

    黄嘌呤尿是一种常染色体隐性遗传的嘌呤代谢紊乱。临床上很少见,大多数黄嘌呤病人是偶然发现的。由于缺少黄嘌呤氧化酶,黄嘌呤不能转化为尿酸而发生黄嘌呤尿,临床表现为血和尿中尿酸明显降低,尿中黄嘌呤过多,约1/3病人形成黄嘌呤结石,结石透X线、平滑、棕黄色、质软。治疗原则为大量饮水和碱化尿液。清华大学附属垂杨柳医院泌尿外科谷现恩

 

什么是2,8-二羟腺嘌呤尿?

2,8-二羟腺嘌呤尿为常染色体隐性遗传,由腺嘌呤磷酸核糖转移酶(APRT)缺陷所致。2,8-二羟腺嘌呤在尿中几乎不溶解,故可形成结石。此种结石临床上很少见。过去认为结石只见于纯合子病人,但也有人报道一例杂合子病人伴发尿结石形成。尿分析显示许多圆结晶。2,8-二羟腺嘌呤结石颜色呈白色或灰白色,粗糙,易碎,用普通结石分析方法不易与尿酸结石区分,故易误诊。用紫外、红外光谱分析或X线衍射可以确诊。治疗措施为低嘌呤饮食和口服别嘌呤醇。

 

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发表于:2009-05-17 10:17

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