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诊断标准的具体内容
职称：主任医师
医院：首都医科大学附属北京安贞医院
科室：心脏外科中心
1.骨骼系统
主要标准：以下表现至少有 4 项——鸡胸；漏斗胸需外科矫治；上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值大于 1.05；腕征、指征阳性；脊柱侧弯大于 20 度，或脊柱前移(侧弯计)；肘关节外展减小(＜170度)； 中踝中部关节脱位形成平足；任何程度的，髋臼前凸(髂关节内陷)(X 片上确定)。次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强；高腭弓，牙齿拥挤重叠；面部表征：长头——正常头颅指数为 75.9 或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。
骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。
2.眼睛系统
主要标准：晶状体脱位。
次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量)；眼球轴长增加(超声测量)；虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。
3.心血管系统
主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流，以及至少 Valsava 氏窦扩张；升主动脉夹层。
次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺动脉扩张( 在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下，年龄又小于 40 岁)；二尖瓣环钙化(年龄小于 40 岁)；降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50 岁以下)。
心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。
4.肺系统
5.皮肤和体包膜
6.硬脑(脊)膜
7.家族或遗传史 (略) [详情] -
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马凡综合征的诊断前提
对特定病例：如果无家族或遗传史者，至少需有两个不同系统的不要标准以及三分之一的器官受累；如果检出一个已知马凡综合征的基因突变，一个系统中有一项主要标准和第二项系统受累即可诊断。
对特定病例的家属：在家族史中有一项主要标准、一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。 -
需与马凡综合征鉴别的疾病
1.先天性挛缩性蜘蛛指征(Viljoen，et al.1994)；
2.家族性胸主动脉瘤(Savunen 1987；Emanuel，et al. 1977)， 过去称为埃德海姆囊性中层坏死；
3.家族性主动脉夹层(Nicod，et al. 1989)；
4.家族性晶状体脱位(Tsipouras，et al.1992)；
5.家族性类马凡体型(Milewicz，et al.1995)；
6.MASS 表型——近视、二尖瓣脱垂、中度主动脉扩张、皮萎纹和骨骼( 马凡综合征的骨骼次要标准)病变(Pyeritz，et al.1989)；
7.家族性二尖瓣脱垂综合征(Devereux，et al.1982，1986，1987 ； Roman ，1989b)；
8.Stickler 综合征遗传性关节眼病(Stickler，1965)；
9.Shprintzen－Goldberg 综合征(Shprintzen和 Goldberg，1982)
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马凡氏综合征患者如何运动
职称：主任医师
医院：首都医科大学附属北京安贞医院
科室：心脏外科中心
运动对马凡氏综合征患者很重要。身体和精神上保持良好的状态，可以增加活动耐量，降低血压、减低体重、调节代谢和胃肠功能，增加骨密度和体力，并常常可导致良好的生活习惯，如停止吸烟、酗酒，增加营养。
马凡患者和他们的家人及监督马凡患者体育活动的体育工作者和医生都应清楚以下几点：[详情]
运动对保持马凡氏患者的身心健康很重要。目前马凡氏患者的平均预期寿命已接近70岁，经常性的轻度运动是保持健康的很好的措施。 -
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女性马凡患者可以怀孕吗?
女性马凡患者如想要孩子，一定要考虑几个重要的问题。第一，孩子有50%的机率患有马凡氏综合征；第二，怀孕的负担会使主动脉快速扩张，尤其是主动脉在怀孕前已经扩张的患者。 [详情]
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