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抓住四个时期,检查胎儿有无遗传病

 

女性怀孕后,最担心的事情就变成了胎儿能不能健康成长。经过几次产前检查,才终于可以稍微安心,直至胎儿降生。但是,如果产前检查出了什么问题,孕妈们就开始焦虑:孩子有没有先天遗传病,还能不能要这个孩子?其实,通过几个有效的检查,就可以看出孩子有无遗传病。

 

如果想要检查孩子是不是真的有遗传病,除了熟知的唐氏筛查、羊水穿刺等检查,颈项透明层、无创DNA等也可以筛查出患遗传病的胎儿,保证优生优育。接下来就给大家讲讲,这些检查到底是怎么回事。

 

NT检查和唐氏筛查哪个更准确?

NT就是颈项透明层,通俗的讲就是胎儿脖子后面的一个透明带,NT检查最好是在妊娠的11到14周之间进行,过早还看不到NT,那么过晚的话异常的胎儿NT也会消失,这个窗口期是非常珍贵的。NT是早期发现胎儿异常的最敏感指标,属于影像学B超检查,一旦NT异常,那么有1/6的可能胎儿是染色体异常。

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唐氏筛查到底准不准?

唐筛检查分为早期唐筛和中期唐筛,早期是在 11-14周,因为需要结合影像学和血清学检查,加上成本会比较高,所以开展的医院比较少。绝大部分医院开展的是中期妊娠唐筛,在15-20周,抽取孕妇的血液,进行血液的HCG、uE3、AFP、ihA检查,通过计算在普通人群中的水平来计算胎儿患有染色体异常的风险。

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羊水穿刺风险大不大?看这7条!

羊水穿刺是通过抽取孕妇羊水,提取里面游离的胎儿细胞,进行染色体检查,从而确诊或排除胎儿染色体异常。一般来说,考虑胎儿染色体异常、宫内感染TORCH等,均可以考虑行羊水穿刺检查。羊水穿刺的时间取决于您的检查项目,如需要对胎儿进行非整倍体检查,那么16-22周是比较好的时期,有的医院可以延长到24周,如果怀疑TORCH感染,一般20周以后任何时期都可以。

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无创DNA检查的准确性如何?

无创DNA对于高龄孕妇、NT增宽、唐氏高危或存在其他医学指征,又不想进行有创的产前检查诊断的孕妈妈,都可以考虑进行NIPT的检查。

无创DNA的原理是通过对母体血清中的游离DNA定量检查,基本可以排除13号、18号和21号染色体三体。 但是如果是早孕期双胎,然后一胎停育,或者前次妊娠有过染色体异常胎儿妊娠引产不足2年的患者,我们建议还是通过唐氏筛查或羊水穿刺进行检查为宜。

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