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先天性脊柱侧凸是由于脊柱畸形（半椎体畸形、分节障碍、蝴蝶椎、并肋等）引起的脊柱纵向生长不平衡，在脊柱生长发育过程中出现的脊柱侧向弯曲。通常脊柱畸形发生于妊娠的前6周。一般认为，大多数先天性脊柱侧凸是非遗传性的，是胚胎在发育过程中由环境因素引起的。由于先天性脊柱侧凸常常比较僵硬，矫形困难，且侧弯进展很快，所以在侧弯角度较小时，早期发现和采取正确的治疗手段至关重要，不要等到侧弯很严重时再做补救性手术。补救性手术操作起来难度大、风险高（往往需要截骨矫形），矫形效果不如侧弯早期。
职称：主任医师
医院：湖北省中西医结合医院
科室：骨外科 -
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虽然脊柱侧凸的家族聚集现象有很多令人信服的证据，但是其具体的遗传模式仍未确定。文献中有常染色体显性遗传、X连锁显性遗传及多基因遗传模式的报道。
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常染色体显性遗传模式
职称：副主任医师
医院：上海交通大学医学院附属仁济医院
科室：脊柱外科
Wynne—Davies等进行了2000例的大样本的群体研究，发现特发性脊柱侧凸第一代发病率为7%，第二代为3.7%，第三代为1.6%，支持常染色体显性遗传。此项研究虽然样本量大，但是只对临床检查可疑者进行X线检查，大部分人缺少X线资料。Cowell调查了509对父母及1组无选择性l10例脊柱侧凸患者，认为本病是常染色体显性遗传异常。 -
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X连锁显性遗传模式
1972年Cowell等选择了17个家系(192例)进行临床检查及X线检查后，提出了X连锁显性遗传模式。为了说明疾病是否和X染色体连锁，Miller等利用连锁分析方法研究了14个家系(136例)的X连锁情况，其结果并没有支持X连锁显性遗传，而是发现了部分家系的发病可能和X染色体上的某个位点有关，即X染色体上存在着特发性脊柱侧凸的易感基因。 -
多基因遗传模式
Riseborough等进行了2869例的大样本种群研究，发现特发性脊柱侧凸在第一代发病高达11%，第二代明显下降，为2.5%，第三代只有1.4%，发病率呈指数性下降，提示特发性脊柱侧凸为多基因遗传。此项研究对所有的一级亲属都进行了临床及X线检查，并且有81%的二级亲属及三级亲属进行了X线检查。避免了临床检查的假阴性对调查结果的影响。因此其结果，即特发性脊柱侧凸是多基因遗传病。 -
结语： 虽然脊柱侧凸的家族聚集现象有很多令人信服的证据，但是其具体的遗传模式仍未确定。如果您想了解更多的关于脊柱侧弯的知识请关注好大夫在线网站其他专家观点。
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