- 正常人体的染色体核型为46XX或46XY，性染色体异常包括性染色体数量和结构的异常。 [详情]
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性染色体数量异常
职称：主任医师
医院：北京协和医院
科室：妇科内分泌与生殖中心
包括X或Y染色体数量的增减，如缺失一条X染色体的45X先天性卵巢发育不全（Turner综合征），以及X染色体多于2个的超 雌，47XXX，48XXXX。在男性染色体核型中，额外增加的性染色体影响较大，不论增加X或Y染色体，都可能严重影响睾丸的发育，并引起性征和体征的 改变，如克氏综合征的47XXY。 [详情] -
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染色体结构畸变
染色体在分裂过程中受各种因素的影响，发生断裂，断裂后的节段可能以不同方式，互相连接，形成多种染色体结构畸变。染色体结构畸变实质上是遗传物质或遗传信息的增减或位置改变，包括各种缺失、易位。 [详情] - 性染色体数量和结构的异常可单独存在，也可同时存在，或与正常嵌合存在，如45X/46XY性腺发育不全以及Turner综合征与真两性畸形中的各种嵌合型。性染色体的测定是鉴别性分化与发育异常的关键第一步。 [详情]
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