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医学科普

诊断腓骨肌萎缩症需要做什么检查?

发表者:马昕 758人已读

初步诊断依据临床表现、神经电生理检查、神经肌肉活检。

确诊依靠基因检测。

1.体格检查

足部畸形如高弓足、内翻足、马蹄足等,腓骨肌、胫前肌、胫后肌或拇长伸屈肌等肌力减退,可伴有趾端感觉减退或异常,膝、踝反射可减退。

2.神经电生理检查

表现为周围神经损害表现,神经传导速度减慢或不变。

3.神经肌肉活检

肌肉活检提示周围神经源性肌萎缩。神经活检提示脱髓鞘或轴突变性。

4.基因检测

检测出CMT致病基因可确诊。活检提示脱髓鞘病变时优先检测PMP22;提示轴突变性时优先检测MFN2;提示脱髓鞘病变伴母方家族史时优先检测GJB1。

本文是好大夫在线摘录自马昕医生的文章

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发表于:2020-08-07 14:10

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