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医学科普

心脏病遗传吗?

发表者:汪黎明 人已读

 
 
 

南京市心血管病医院胸心外科  汪黎明  副主任医师 南京市第一医院心胸外科汪黎明

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    随着科技进步和医学发展,很多过去不能治疗的疾病,不但得到很好的治疗,而且能够完全恢复正常,像正常人一样重新开始学习、工作、结婚生子。近年来,心脏外科是发展比较快的学科之一,在中国每年有近10万心脏病患者接受心脏外科手术治疗,包括先天性心脏病患者和后天性心脏病患者。心脏病治愈后,这些患者和患者家属,特别是年轻患者,对心脏病会不会遗传给下一代这个问题非常担心。另外,还有很多非心脏病患者,特别是准备结婚或生育宝宝的年轻人,也对如何避免先天性心脏病和心脏病是否会遗传给下一代的问题特别关心。下面我们详细介绍先天性的心脏病和后天获得的心脏病的有关知识。

    正常心脏是一个肌肉泵,可以将含氧多的血液自左心室泵入主动脉,再经全身的动脉系统至全身,满足身体对血液所携带的氧及营养成分的需求。同时静脉系统自全身将已经消耗了氧和营养物质,而携带了组织代谢后生成的二氧化碳及废物的静脉血进入右房,右室,然后泵入肺动脉及肺,在那里血液可以获得充分的氧气,以后再经过肺静脉、左心房回到左心室。心脏及大血管的主要结构按血流顺序是右心房→右心室→肺动脉→肺静脉→左心房→左心室→主动脉,心房与心室之间的房室瓣,右侧称三尖瓣,左侧称二尖瓣。主动脉与左心室之间,肺动脉与右室之间的瓣均为三个瓣叶,称半月瓣,或称主动脉瓣,肺动脉瓣。左、右心房之间有薄的肌性间隔,左、右心室之间有厚的肌性间隔,分别称房间隔及室间隔。

    出生时就有心脏结构的异常称为先天性心脏病,如左、右心房之间的间隔有缺损称房间隔缺损,左、右心室之间的间隔有缺损称室间隔缺损。各处瓣膜均可有狭窄或闭锁,如肺动脉瓣狭窄,主动脉瓣狭窄。心室亦可一侧发育不良或缺如,如左心发育不良、单心室。心脏各腔及动、静脉之间连接亦可以异常,如完全性大动脉转位,完全性或部分性肺静脉畸形引流。也可能多种畸形同时存在,如法乐氏四联症等。

    从遗传学角度可将先天性心脏病分为单基因遗传、由染色体畸变引起及多基因遗传的先天性心脏病。前两类先天性心脏病为多系统损害的一个组成部分或以综合征形式出现,只有第3类是独立的先天性心脏病,该类疾病心血管畸形为患者的唯一临床表现。据统计,由遗传因素决定的,其中染色体畸变占5%,单基因突变占3%;由环境因素决定的(如风疹等病毒感染)占2%;而由遗传与环境因素相互作用即多基因遗传占90%。因此,目前公认大多数先天性心脏病是多基因遗传。先天性心脏病不完全由遗传因素决定,而环境中的许多致畸原可导致心脏畸形,如风疹病毒感染、药物、放射、叶酸拮抗剂等。许多可疑因素如杀虫剂、工业溶剂、吸烟等还有待进一步研究。不是每个胎儿接触致畸因子都会发生先天性心脏病,而是与胎儿对遗传易患性、不同个体和种属对特定致畸原的反应所具有的遗传差异等有关。一般认为,在多基因遗传的常见先天性心脏病中,总的遗传度为50%~63%。

    先天性心脏病在正常人群中发病率大约1%(0.6%~1.2%),这是一个不小的数字,按我国10亿人口计算,大约有1千万人患先天性心脏病。先天性心脏病不属于遗传性疾病,但有些家庭有多个子女患不同种的先天性心脏病,或多个堂兄弟姐妹患病。一般来讲一级亲属中有一个患先天性心脏病,则其他人患病的机率上升3倍,两个成员患病则机率上升为9%,如果三个成员患病,则其他成员患先天性心脏病的可能性上升至50%。

    一些染色体异常的疾病常伴有先天性心脏病,如大家多见的先天愚型(唐氏综合征,即21-三体综合征)约50%患先天性心脏病,其中心内膜垫缺损及室间隔缺损分别占32%及29%,其次为房间隔缺损占11%,法乐氏四联症占7.9%,动脉导管未闭占6.7%。18-三体综合征约90%患先天性心脏病,主要为室缺、动脉导管未闭等。近来由于分子生物学的发展,发现越来越多的先天性心脏病有共同基因的缺失,如CATCH综合征,为第22对染色体之一短臂11位点缺失,可合并法乐氏四联症、室间隔缺损、主动脉干、主动脉弓中断等。单纯房间隔缺损大部分呈多基因规律,先心病患者的同胞和子女再显风险率为2.5%-4.6%。少数家族中可见连续数代均有本病患者的情况。单纯室间隔缺损呈多基因遗传,已患病者的兄弟姐妹再患风险为3.3%-4.4%,子女为3.7%-4%。已患病者的兄弟姐妹中单纯室间隔缺损和室间隔缺损合并其他心脏畸形的发生率比一般人群高10—20倍。动脉导管未闭呈多基因规律,子女再患风险率为3.4%-4.3%。法乐氏四联症为多基因遗传,患者子女的再患风险率为3.0%-4.2%。

    先天性心脏病既然是从娘胎里带来的,那就与胎内的环境密切相关,或者说,与母体密切相关。如果在怀孕期间(主要是前三个月)母亲患了病毒感染,尤其是风疹、腮腺炎、流行性感冒,就很可能造成胎儿心脏畸形,因为心脏的发育成形是在怀孕后的头三个月;怀孕的母亲服用太多的镇静药、抗菌素(主要是四环素、土霉素、金霉素)和奎宁等也是原因之一;母亲患有“糖尿病”、“甲状腺机能亢进”等病时,也会使胎儿心脏发育不正常;高龄妇女的多产儿容易有先天性心脏病及其他畸形;怀孕期间接触放射线,饮食中缺乏叶酸,孕妇的心情不佳等,均与婴儿先天性心脏病有关系;另外,也可以见到在同一家庭中,双胎或几个孩子都有先天性心脏病或其他畸形,家庭成员中有人患心脏病时,小孩得先天性心脏病的也多。这些情况都说明先天性心脏病和遗传有一定关系。母亲在怀孕期间,如能避免上述不利因素,特别是预防病毒感染,尽量少吃药(包括中药在内),这对于预防胎儿心脏发育畸形是很有好处的。

    后天性心脏病最常见的是风湿性心脏病和冠心病,前者是由于患风湿热所造成的心脏瓣膜损害,是不遗传的。对于冠心病,其病因很多,也很复杂,它是否遗传不少人并不十分清楚。多年来许多学者进了大量的研究,结果发现冠心病的发病具有明显的家族性。双亲中有1人患冠心病,其子女患病率为双亲正常者的2倍。若父母亲均患冠心病,则子女患病率为双亲正常者的4倍;若父母亲均早年患冠心病,其子女患病率较无冠心病双亲子女的患病率高5倍。那么,为什么冠心病会有明显的家族性呢? 美国学者约翰·布赖斯鲁通过研究证实,脱辅基脂蛋白A 1基因的缺陷,可以引起高密度脂蛋白水平过低,从而导致动脉硬化。据调查,人群中的30%~50%会因这种遗传基因的缺陷而患冠心病。另外脱辅基脂蛋白C基因缺陷,可造成血中甘油三酯增高,从而易患冠心病,约有3%~5%的人可能发生脱辅基脂蛋白C基因变异。这些证据充分支持了遗传因素在冠心病发病中的作用。同时,除上述遗传因素外,同一家族中生活环境、饮食结构、起居习惯以及父母吸烟对子女的影响等,也可造成冠心病的家族倾向。但这不是说冠心病一定都遗传,而更多的学者则认为,虽然冠心病具有明显的家族性特点,然而其发病是多因素共同作用的结果。遗传因素是内因,只有内因和外因(冠心病危险因素)结合起来,才能促发冠心病。如果冠心病的所有家庭成员能共同改变高脂饮食、高热量、高盐、吸烟、酗酒等不良习惯,并同时加强体育锻炼,冠心病的发病率肯定会降下来。所以说,上一代患有冠心病,并不意味着下一代也肯定会患冠心病,通过有效的改善生活习惯和环境,是可以避免患病的。

    后天性心脏病可能与家庭生活条件、饮食习惯和卫生常识等有关,先天性心脏病遗传性也很复杂,双胞胎中一个有心脏病,另一个正常的也并不少见。

    总之,心脏病的发病是各有原因的,有的会遗传,有的只是可能会遗传,还有的不会遗传,要根据病种、家族史、母亲孕期情况等综合分析。目前国际上的观点认为:先天性心脏病不一定有遗传因素,但是某些先天性心脏病儿却与遗传有关;孩子有先天性心脏病不一定是因为父母有心脏病,而是父母的染色体中有问题,譬如像21-三体综合征、18-三体综合征,这些染色体位置改变或异常都是与遗传有关的。而健康的父母由于母亲在孕期时的一些因素影响也可能生出有先天性心脏病的孩子,所以说父母患有心脏病,孩子不一定有心脏病;父母没有心脏病,孩子不一定就不会有先天性心脏病。因此怀孕期间做好产前检查是非常必要的。

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发表于:2011-06-19 06:37

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