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医学科普

#洪医生看出生缺陷# —— 胎儿脐膨出

发表者:洪淳 583人已读

超声上说,小家伙, 肚子的一部分凸出来了…………广东省妇幼保健院小儿胸外科洪淳

这是怎么回事?

怎么办?


——什么是脐膨出?

   “肚子的一部分突出来了”,通常就是由于脐部发育不好而出现的“脐膨出”。

说到“肚脐”,其实在胎儿期是很重要的,可以说是胎儿的“生命线”,因为肚脐连着脐带,通过脐带,妈妈才能把胎儿需要的“养料”输送到位。

而脐部发育过程中,由于种种原因,使得脐部未能发育好,出现“脐部合拢不了”,这就使得脐部凸起来了。脐膨出,往往是有一层囊膜包裹的;而类似的畸形:腹裂,就完全暴露在外的了,是更严重的一种先天性问题;而最轻的,就是脐环发育不到位而出现的“脐疝”了,这个风险就很小的了。

脐膨出并脐带囊肿.JPG

——这个脐膨出,是怎么来的呀?

 

脐膨出,首先肯定还是先天形成的,还是胎儿胚胎期发育不好导致的。这种情况的特点是肚子的肌肉、筋膜、皮肤存在局部缺损,代之是由一层囊膜包裹。

先天性脐膨出是胎儿期腹部异常最常见的先天畸形之一,据统计,新生儿脐膨出的发生概率大约为1:4000——1:7000,当然,这些出生缺陷统计其实并不容易,如果加上部分胎儿期在宫内出问题的、引产的,那这个比例又不一样了。

首先需要明确的就是,这个是一种先天发育的疾病,不是妈妈吃了什么东西,或者做了什么动作,就造成小宝宝出问题的。

目前,多项研究表明,先天性脐膨出往往容易合并其他结构上的问题,同时染色体核型异常的检出概率比较高,所以考虑病因可能与染色体关系最大。


——脐膨出,对孩子未来危害大吗?

 

这样说,肚子里的器官跑到外面来了,虽然有一层囊膜“袋子”包住,但风险还是客观存在的。同时由于合并其他缺陷及染色体异常概率的增高,使得先天性脐膨出成为一种需要重视的问题。

当然,产前评估可以通过超声、核磁共振来评价突出的东西到底有多严重:有些小型的脐膨出,只需要出生后在病房做一个“小小”手术就完全正常。但是如果脐部缺损较大,或者说同时存在其他问题,比如心脏问题、肺发育问题、染色体异常等等,那就预后不好了;所以这些都需要在产前就好好去评估。

timg.jpg

脐带,是胎儿的生命线,产前超声常规都会检查的。

 

——脐膨出,那这个胎儿这样还能要吗?

 

  从上面所说到的危害、风险来看,单纯一个腹壁的缺损,先天性脐膨出是属于可以出生后通过治疗得到解决的疾病。

但是,更重要的是,在产前诊断方面,我们需要考虑的,还有脐部异常之外可能存在的先天性问题,比如染色体检查、胎儿心脏超声检查以排除合并存在的其他结构的先天性异常等。

   要知道,结构上的问题,通过手术是可以解决的,但如果是基因本身存在异常,那就完全不一样的了,这需要得到重视。

CIMG1383.JPG

小型脐膨出,出生后治疗风险不大,而且恢复之后也完全没问题,所以产前需要详细评估。


——先天性脐膨出,会不会遗传啊?

 所有的出生缺陷、先天性畸形,很多时候与染色体异常存在一定关系。

-  先天性脐膨出,目前已有报告,确实存在家族性发病的案例的。当然,单纯性的,不合并其他异常结构畸形,不存在染色体异常的脐膨出病例,下一胎再出现同样情况的概率并不高。


——先天性脐膨出,需要出生后就马上做手术吗?

-          脐膨出这个情况,一般都是是需要出生后早期进行治疗的。一些小型的脐膨出,可以在镇静下就在病房通过回纳手法进行治疗即可完全恢复;而多数情况来说,都是选择先保护囊膜,再择期做手术的。而少部分巨大的脐部缺损,则需要通过悬吊、囊袋等办法创造好的手术条件后再做手术。


文献荟萃

1.     回顾性分析5年间某三甲医院产前超声检查诊断为“先天性脐膨出”的患儿临床资料。结果80例中,36例脐膨出胎儿伴发结构畸形, 3例行脐带血染色体检查,1例为47XXY,31例终止妊娠,1例死胎;44例单发脐膨出,5例失访,11例行脐带血染色体检查,均正常,28例终止妊娠。11例活产,其中1例出生时未见脐膨出,1例巨大脐膨出患儿一期手术后死亡,1例巨型脐膨出患儿予非手术治疗,8例小型脐膨出患儿均经一期手术治疗,无一例死亡,术后发育良好。

结论运用产前超声和染色体检查等仔细甄别胎儿脐膨出,通过宫内转运或新生儿转运开展早期诊治,获产前诊断的单发小型脐膨出可以继续妊娠。

产前诊断脐膨出胎儿80例结局分析《临床小儿外科杂志》2011

 

2.     回顾性分析4年间某三甲医院产前诊断中心就诊,胎儿超声提示脐膨出的42例孕妇作为研究对象,通过经腹绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺的方法进行胎儿染色体核型及低覆盖度大规模平行测序技术分析。

结果 42例脐膨出胎儿中总的染色体异常发生率为30.95%(13/42),其中18-三体10例,13-三体1例,性染色体异常2例;孤立性脐膨出胎儿的染色体异常发生率为7.1%(1/14),综合征性脐膨出的染色体异常发生率为42.86%(12/28)。42例均未检测出致病性基因拷贝数变异。

结论脐膨出是提示染色体异常的重要指标,综合征性脐膨出染色体异常发病率高,需进行介入性产前诊断。

核型联合低覆盖度大规模平行测序技术对脐膨出胎儿的产前诊断结果分析《中国医刊》2020

 

总结:

1.    胎儿先天性脐膨出,是指胎儿脐部先天发育不良,腹壁合拢受阻。具体因缺损大小,严重程度差异较大。

2.    胎儿先天性脐膨出,总体来说,单纯结构性的缺损,出生后是可以完全治愈的,后遗症发生率不高。

3.    产前需要全面评估其他器官问题,比如缺损情况,突出内容物情况及心脏等重要器官异常情况,特别强调的是需要检查染色体。

4.    先天问题相对复杂,检查结果还是要给医生实际评估才行。


妈妈图-小图.JPG


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发表于:2020-08-26 11:20

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