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医学科普

肢带型肌营养不良症2X

发表者:洪道俊 884人已读

1、引言

记得当年上组织胚胎学的时候,老师告诉我:人体内的肌肉组织包括骨骼肌、心肌、平滑肌,但那些都成了过往云烟,早早的就还给了老师。直到我参加工作后,开始接触肌肉病后,又逐步地认识到肌肉病变不仅仅是肌肉无力,有时心肌病变更要命。这其中,扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制性心肌病、左室致密不全心肌病、右室心肌病都是非常经典的心脏结构异常性心肌病;还有那么一大类心脏结构正常,但出现心电生理各种紊乱的心肌病,被称为“心律失常性心肌病”,特么像骨骼肌肌病中的“无症状高CK血症”。今天要讲的LGMD2X就是这么一种:患者早年出现反复晕厥(重度房室传导阻滞),后期出现肢带型分布肌无力的肌病类型。南昌大学第一附属医院神经内科洪道俊

2LGMD2X的历史

2016Schindler在一个偏远隔绝的意大利乡村发现了一个肢带型肌营养不良症家系(外祖父和2个外孙),并将致病基因定位于POPDC1,命名为肢带型肌营养不良2XLGMD2X)。

3LGMD2X的临床

POPDC1又称为Popeye结构域包含家族1,是一种跨膜蛋白,在心肌和骨骼肌高表达,分布在肌膜、T管、核膜上。参与cAMP结合调节,与CAV3和钾通道TREK-1相互作用促进膜转运。目前仅发现一种p.S201F纯合突变类型。

LGMD2X目前仅有3例患者报道,2例患者在10-20岁出现反复晕厥发作,被发现是房室传导阻滞所致,安装心脏起搏器,心脏结构未见异常,临床无肌无力症状,但出现持续的高CK血症。另1例患者,40岁左右出现肢体近端无力,逐渐进展。59岁时出现反复晕厥发作,房室传导阻滞所致,但心脏结构无异常。60岁时需要辅助行走。

LGMD2X骨骼肌病理改变(据文献描述)为肌纤维直径显著变异加大,结缔组织增生,肌纤维出现核内移,伴随肌纤维的变性。电镜显示肌纤维膜不连续,肌膜下出现细小空泡。免疫组化显示POPDC1POPDC2肌膜表达显著下降,但肌核内表达相对保留。

4、后记

肌肉病理改变是诊断肌肉病变的重要手段,特别是在二代测序没有普及的情况下,为疾病的诊断提供重要的方向。然而肌肉的病理改变是一个动态的过程:从刚刚发病,到丧失运动能力,肌纤维的损害、再生、代偿是动态的过程。因而,就有了肌病样病理改变和肌营养不良样病理改变的区别,但是一直很难准确划定此两者的界限。就LGMD2X而言,Schindler在文章中将患者的肌肉病理描述为典型的肌营养不良样改变(muscular dystrophy changes),但是就其提供的病理图片而言,实在够不上肌营养不良样的病理改变,连轻微肌病样病理改变都勉强。因而,肌肉病理的诊断标准也算是仁者见仁智者见智,需要我们同道长期的实践和协商共识。

5参考文献

1. Schindler RF, Scotton C, Zhang J, et al. POPDC1(S201F) causes muscular dystrophy and arrhythmia by affecting protein trafficking. J Clin Invest. 2016;126:239-53.

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发表于:2019-02-12 23:08

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