先天性肌病:包括中心轴空病、线粒体(杆状体) 肌病、肌管性肌病、肌纤维类型失调和先天性肌营养不良等。常染色体显性或隐性遗传。 共同临床表现:生后即出现全身肌张力低下,运动发育延迟,轻者行走不稳,重者全身松软呼吸困难而死亡。常伴先天性骨发育异常如高腭弓、髋关节脱位等。肌活检电镜和组化检查可助诊断。