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先天性疾病

新生儿/婴幼儿死亡与遗传代谢病

发表者:侯巧芳 21798人已读

什么是遗传代谢病遗传代谢病常见吗?河南省人民医院医学遗传研究所侯巧芳

   遗传代谢病也称先天性代谢异常,是体内营养物质代谢缺陷造成的一类疾病。许多遗传性代谢病会造成脑部的损伤。遗传代谢病目前已发现的病种达500 多种,虽单病发病率低,但总体发病率可达活产婴儿的1 /500发展中国家15% ~ 25%的围生期死亡与遗传性疾病有关。

新生儿期遗传代谢病是新生儿、婴儿死亡原因之一

  神经系统异常表现是新生儿遗传性代谢疾病最常见的症状。新生儿期的遗传代谢病常表现为吸吮和喂养困难,继而出现呼吸异常、低体温或者发热、惊厥等,甚至发生昏迷、肌张力改变。拒食、呕吐、腹泻等消化系统症状也较常见。在新生儿期发病易被误诊为新生儿感染、窒息等其他常见病,最终延误诊治。如果不及时诊治会很快导致死亡。

为什么夫妇正常、家族没有遗传病史,孩子却是遗传代谢病

遗传代谢病绝大部分都是常染色体隐性遗传性疾病。每个人的基因都是成对组成的,当父母双方的一对基因组成单位中一个携带不良突变、另外一个正常,因此自己不发病;如果夫妇双方都将不良突变遗传给孩子的时候(1/4几率),孩子就会发病;夫妇双方只有一个人或者都将正常基因传给孩子的时候(3/4几率)孩子就不会发病。也就是说遗传代谢病绝大多数都是完全正常的夫妇生育的!

遗传代谢病要及早明确诊断

  遗传代谢病通常对机体造成很大损害,导致患儿生长发育落后、智能低下和新生儿/婴儿死亡等。及时的明确疾病原因,部分患儿通过特殊喂养可以减轻或者延缓症状的出现。最关键的是在夫妇双方再次生育时通过产前诊断可以避免这种情况的再次出现。

常见的可导致新生儿死亡的遗传代谢病

  甲基丙二酸血症、高氨血症、21羟化酶缺乏症、线粒体病等。


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发表于:2015-05-13 22:24

患者评价
5
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    h***f 2019-02-24

    遗传代谢病

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    h***x 2018-03-01

    这种病能有解决的办法吗?我的三个孩子都这样

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    游** 2018-02-07

    我的宝贝也是出生两天后确诊,就这样走了。

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    游** 2017-12-28

    我的宝宝也出生5天就走了.产检都准时的.查不出来

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    游** 2017-12-20

    遗传两个人的基因有1/4的概率,为什么我的孩子就成为了其中之一。

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    游** 2017-12-18

    我的宝宝也是出生第五天就走了

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    游** 2017-12-09

    遗传代谢病真是一个魔鬼,花多少钱也治不好。谁经历了谁知道有多痛。

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    游** 2017-12-09

    我的儿子也是遗传代谢病,做了基因是线粒体缺陷,快三个月的时候走了,哎,命不好啊,太可惜了

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    游** 2017-11-29

    我孩子出生五天就走了,出生第二天就出现哭闹拒奶,第三天去查就脑出血,昏迷遗传病检查氨基酸代谢异常,有可能是线粒体病,真的很痛苦。

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    h***x 2017-11-28

    孩子生下来有没有问题?

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    游** 2017-11-13

    我家也是的,我都无法接受

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    游** 2017-11-08

    我家的三个月刚过就走了,基因结果就是那四分之一的遗传。

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    游** 2017-11-03

    我儿子也是精神运动发育迟缓,喂养困难,马上一岁了还不会翻身,高分辨染色体显示未见异常,怀疑是遗传代谢病,但至今查不出病因,全家天天在磨难中度过

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    游** 2017-10-12

    我宝宝也是刚走,才十二天说什么代谢

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    游** 2017-09-30

    我的也是宝宝出生六天就不在了,至今未找到原因

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    h***t 2017-07-09

    想不到这么多种病,到底什么问题啊。

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    游** 2017-05-27

    产前诊断怎么做呢?是做哪一项?是检测大人的基因吗?我是四川广安的,孩子刚出生才22天就走了,怀疑代谢性疾病。产前有按时产检,都是正常的。重庆医生说目前四川还没有双面开展相关检查!

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    悯***0 2016-06-24

    送出5个暖心 心意多多

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    h***x 2015-10-11

    主任,我染色体46,XX,isn(5)(q13p11p13),老公的正常。第一个孩子30多周早产,阴茎短小,断掌,心胞积液,遗传代谢病,染色体未培养成功,孩子没保。现在又怀孕22周,三维查出孩子心轴左偏,主动脉缩窄,右心/左心比值增大,侧脑室三角区左侧1.01cm,右侧0.93cm,NT正常,唐筛低风险,HCGb和PAPP-A偏低,其他检查正常。大夫我这个孩子能保住吗,应该还是男孩

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    h***3 2015-09-25

    我宝宝出生几个小时没有了,而且两次了都是呼吸困难,医生说可能肺和心脏发育不良,我不知道什么原因引起,也不知道该查什么

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