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羊水/无创 产前检测

如何选择羊穿检测项目:核型?芯片?测序?

发表者:侯巧芳 2569人已读

       本文全文引用自公众号:章博讲遗传

很多人往往觉得胎儿异常发生率非常低,或者跟自己没什么关系。其实胎儿异常的发生纯粹就是个概率问题,谁都有可能河南省人民医院医学遗传研究所侯巧芳

而且与一般人想的不一样,实际上在我们国家,就在医学如此发达的这几年,出生缺陷的发生率也比想象中的高得多。官方统计的数字是5%,也就是每20个新生宝宝中,就有一个出生后不久就会被发现存在异常,而里面的很多原本是可以避免的。

在临床工作中,也会时常遇到一些患病宝宝的妈妈在怀孕期间,已经因为各种原因选择了羊穿。但可能因为解释不到位,选择的检测项目不合适,结果漏过了异常,没检测出来。

还有些妈咪在穿刺当时只做了恰好够用的检测,没有做得更完整一点;结果到大孕周的时候超声出现了异常,不得不再返回来进一步检查,增加了费用、耽搁了时间、也增加了风险。

这些返回来还能检测的宝妈还算幸运的,还有些产前异常不明显的宝宝,往往得等到宝宝出生以后才被发现。每每碰到这样的情况,总令人非常难过。也许多一些科普宣传的时间,咨询时再多坚持一些,宝妈们就能做出更好的选择了。

很多人都会将注意的焦点放在穿刺本身上。但实际上,穿刺本身仅仅只是取材技术而已。其主要目的就在于取到胎儿的样本,取到材料以后究竟选择什么样的检查技术才是产前诊断的重点问题。今天就来讲讲穿刺中的检测项目和不同情况下的选择标准,希望能够帮助怀孕中的准妈妈们做出更合适的选择。

首先,让我们从不同的染色体检查技术来看看分别有什么不同。

不感兴趣的读者,可以直接跳到下一个部分,看如何选择。

1、染色体核型分析(特点:慢、粗)

优点:能够通过培养过程去除母血来源的干扰,能够检查染色体结构异常,能粗略分析所有23对染色体的大段异常,可以检测嵌合体;

缺点:分辨率低,检测范围窄,周期漫长(3-4周)。

2、QF-PCR(定量荧光PCR)(特点:补充)

优点:快速,能够鉴定母血污染的程度;

缺点:检测范围最窄,仅限4对染色体,无法检测嵌合体;

3、FISH(荧光原位杂交)(特点:补充)

优点:快速,可以检测嵌合体,特定嵌合缺失、重复的检测金标准;

缺点:检测范围窄,仅数对或特定染色体;

4、基因芯片(染色体芯片、CMA、SNP Array)(特点:全)

优点:快速,全面,分辨率高,可以检测染色体小片段异常、单亲二体、嵌合体;

缺点:无法区分结构异常;

5、CNV SEQ(用测序方法检测染色体缺失、重复)(特点:缩水版芯片)

优点:全面、分辨率高,可以检测染色体较小片段缺失、重复;

缺点:无法检测染色体嵌合体、单亲二体、很小片段异常及结构异常;

6、二代测序(医学外显子、全外显子、全基因测序)(特点:难)

优点:全面,分辨率最高、可以检测基因突变;

缺点:较慢、较多意外发现、分析难度高,无法区分嵌合体和结构异常;

7、其他:免疫、BOBs、单病基因等(略,特点:专)

接下来,让我们从不同的穿刺原因,来看看什么样的检查方案合适。

1、唐筛高风险、高龄妊娠

一般进行染色体核型分析。因为周期太长,同时存在培养失败的风险,常规会添加QF-PCR、FISH、BOBs等快速检测技术作为补充。

但是,一般羊穿时尚未进行超声检测,而中孕期的超声异常发生率>1%,有可能后面还需要再次取材补充基因芯片检查。另外,人群中存在发生率约为1.5-2%的额外染色体小片段异常风险。再有,唐筛高风险的孕妇中约有30%的阳性结果为染色体的小片段异常,这些都无法通过染色体核型检测到。

因此,个人建议一步到位,添加基因芯片检测,或替换染色体核型分析(但可能漏诊结构异常)。作为筛查时,CNV SEQ亦可。

2、无创高风险

因为异常的可能性很高,故常规染色体核型分析即可。必要时添加基因芯片以确认单亲二体、小片段异常。个人觉得芯片检测更全面,除鉴定三体的来源,亦可排除是否存在其他CNV异常,为下次妊娠服务,故建议首选芯片,培养则作为样本不足时的补充。不推荐CNV SEQ,无法弥补NIPT的单亲二体来源分析。

3、超声异常

根据超声提示的不同,选择合适的技术,如免疫学检测,病原体检测,基因芯片检测,基因测序:单基因、基因包、外显子测序等。个人建议首选外显子测序+SNV、CNV分析(分析能力不到位时需谨慎)。

4、家族中存在遗传病病例

优先针对患者及家庭完善基因检测,确定致病位点;羊水取材后仅针对致病位点进行分析。如无法取得患者样本,可优先进行父母双方外显子测序+携带者筛查;确认致病位点有穿刺行致病位点分析。

无法确定病因时,无法进行穿刺检查。

本文为转载文章,如有侵权请联系作者删除。

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发表于:2019-06-03 11:04

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