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先天性疾病

致命相遇之——每次怀孕都羊水过多?!

发表者:侯巧芳 881人已读

小明和小红算是青梅竹马的一对,一对璧人、佳偶天成是大家对这桩婚事的共同赞美。然而,人生的坎坷总是难以预料,结婚4年多,小红3次怀孕全出现羊水过多的情况,2个孩子都在新生儿期夭折。第3次怀孕的小红内心充满了恐惧而不是幸福。河南省人民医院医学遗传研究所侯巧芳

小红第一次怀孕7个多月余因“羊水过多、胎膜早破”做了剖宫产孩子出生后很快就送到了新生儿重症监护室,因为医生说孩子呼吸不好、吃奶也不好,还有手足内翻,7宝宝就夭折小红伤心至极,家人都安慰她,可能是因为早产,孩子抵抗力太差了,下次咱们小心点就是了。很快第二次怀孕,孕6四维超声检查又提示羊水增多、胃泡小由于除了羊水过多没有发现其它问题。小红和家人还是选择怀孕到38做了剖宫产然而,孩子出生后很快又出现了呼吸困难,双手腕下垂、双足内翻”,3后宝宝再次夭折。第三次怀孕后县医院的医生建议小红他们到河南省人民医院医学遗传研究所/产前诊断中心就诊。第3次怀孕20周的小红满心疑惑的来到了省人民医院产前诊断中心,四维超声检查再次发现羊水过多、胃泡小,双手掌屈位固定位。经河南省人民医院出生缺陷多学科会诊,医生们认为胎儿应当有某种先天性神经肌肉系统疾病,导致呼吸肌、骨骼肌肌力严重低下,因此出现吞咽困难、手足内翻或者不能自主运动,进而夭折。第三胎胎儿引产后进行了核心家系全外显子测序,结果发现是因为CNTNAP1基因突变导致的先天性挛缩综合征。这个基因呈常染色体隐性遗传,虽然夫妻双方上下5代都没有遗传病,但是2人都隐性携带该突变。这种夫妻2人都携带严重疾病致病基因的,真可谓致命相遇啊!

羊水过多是孕期常见并发症之一。目前认为羊水过多的常见原因包括:母体孕前或者妊娠期糖尿病、胎儿宫内感染、多胎妊娠、胎盘绒毛膜血管瘤和胎儿因素。其中胎儿因素是产前诊断的重点和难点。约一半的羊水过多和胎儿先天性疾病、新生儿死亡相关。羊水过多可能是部分严重先天性疾病在孕期的唯一突出表现。羊水过多,尤其是2次以上孕期羊水过多的一定要重视,进行原因排除。(PS找到致病基因后,小明和小红已经通过第三代试管技术助孕,生育了健康宝宝。)

     

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发表于:2020-11-26 21:39

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