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诊前须知

CADASIL是什么疾病?

发表者:黄勇华 人已读

         CADASIL是一种遗传性脑小血管病,中文全称叫伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病,是位于19号染色体上的Notch3基因突变所致。

         一般在20-30岁时出现有先兆的偏头痛,40-50岁时反复发作缺血性卒中或短暂性脑缺血发作,50-60岁时出现痴呆,65岁左右死亡。陆军总医院神经内科黄勇华

         因此,当患者有短暂性脑缺血发作或卒中,严重的情感障碍、伴先兆的偏头痛痴呆等表现,MRI或CT显示皮质下白质、基底节广泛异常改变时,要考虑存在CADASIL。皮肤活检有参考价值,Notch3基因检查可以帮助确诊。

         治疗:主要是对症治疗,尚无有效的病因治疗。

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发表于:2017-09-15 00:56

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