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临床经验

下唇色素提示肠息肉综合征

发表者:胡刚 3689人已读

中文名:儿童色素沉着息肉综合征

英文名:juvenile pigmentation polyposis syndrome

别 名:儿童口周雀斑样痣病;儿童色素沉着-胃肠息肉综合征;儿童黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征;儿童Peutz-Jeghers综合征;juvenile  periorificial lendiginosis;juvenile pigmentation-gasfrointestinal polyposis syndrome; juvenile  Peutz-Jeghers syndrome南方医科大学皮肤病医院皮肤科胡刚

临床表现:两性均可受累在出生时或儿童时发病,常在10岁前起病。大多数患者有明显体重减轻,其次为胃肠道症状,几乎总有指(趾)甲的改变、脱发、色素沉着等。

1.色素沉着  多见于口唇及其四周、颊部、面部、手指皮肤,偶见于肠黏膜,但也有色素沉着局限在躯干及四肢者。色素可呈黑、棕褐、灰、蓝等色。极少数病人仅有肠息肉而无色素沉着。无明显诱因在口周、唇部(特别是下唇)、口腔黏膜有0.2~7mm大小、圆形或椭圆形褐或黑色斑点,并逐渐增多。在口腔黏膜者较大境界清楚无自觉症状。色素斑也可发生在手指、手掌及足趾,较少发生在鼻孔、眼周、硬腭及舌部,色素斑之数目、大小、分布和胃肠病损无关。

2.胃肠道表现  肠息肉主要在10~30岁时出现,可发生于胃肠任何部位,但以小肠多见呈间隙性发作。有反复出现腹痛肠鸣、呕吐、呕血、便血、腹泻、排便量大,并可含脂肪或肉眼血液,及肠套叠、肠梗阻和蛋白丢失性肠病等,如息肉恶性变可导致死亡。

3.肠息肉火罐网的癌变  息肉性质为错构瘤,近年来研究发现患者肠息肉有2%的癌变率。这些癌变者的年龄常<35岁,比一般大肠癌发病年龄早10年以上。由于错构瘤常与腺瘤并存或错构瘤内有腺瘤成分,因此不能肯定癌变是来自错构瘤本身还是腺瘤。肠外恶性肿瘤火罐网的发病率可高达10%~30%。

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发表于:2010-11-04 22:18

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