医学科普

人工耳蜗的精准医疗

发表者：李华伟 1268人已读

世界卫生组织2013年的统计数据显示，全球有3.60亿听障患者，占全球人口的5%以上，这个数字正在以每年几十万上百万的速度增长。对这些患者而言，缺失的音符带走了自然最美妙的声音，也筑起了一道与人交流的隐形屏障。人工耳蜗的诞生，为重度和极重度耳聋的患者带来了新的希望，这种电子装置能够在一定程度上替代内耳听觉感受器的功能，将声信号转化为电信号导入听觉中枢。从1977年第一个多通道人工耳蜗的成功植入到今天，全世界约有超过30万人接受了治疗，这项技术使听觉障碍成为了首个可以经过外科治疗的感官异常，帮助大部分患者重返有声世界。

但是对于每一位听觉障碍的患者来说，人工耳蜗植入的效果却有很大的差异，如何精确的预测手术疗效，精准的实施手术以保留患者的残留听力，实现人工耳蜗植入的个体化，最大限度的提高患者的收益，是现阶段耳科医生所面临的新的挑战。一方面，完善的术前听力学和影像学检查，能够帮助我们明确患者耳聋的性质、程度，初步判断病变的部位，综合患者一般身体状况、认知、家庭和社会的支持情况，对预后进行初步的评估；另一方面，患者自身的遗传背景对人工耳蜗植入的效果存在很大的影响，术前的基因学检测，能够帮助我们进一步明确病变发生的分子学机制，从细胞和组织水平上定位病变部位，对人工耳蜗的植入效果的判断提供客观详实的分子学依据：比如研究发现一些常见的耳聋基因，包括GJB2、DNAA1555G、PDS、OTOF的突变所导致的听觉功能障碍主要位于内耳毛细胞或螺旋神经突触前，也就是内耳感受器部分，对于这部分患者人工耳蜗可以完全替代内耳感受器的功能，术后效果较好；而另外一些基因，包括PCDH15、CHD7、IMM8A、DIAPH3、PLVK、FXN的突变主要影响听觉传导通路中的听神经和听觉中枢的功能，甚至累计全身其他组织器官，人工耳蜗产生的电信号不能被有效的传导到听觉中枢进行正确的解读，患者术后收益较小。因此，人工耳蜗患者术前基因检测能够帮助我们精准定位病变部位，细化患者人群，充分预估手术效果，指导治疗方案的选择和提高患者收益。

另外一方面，个体的遗传背景中潜在的耳聋易感基因，可能随时成为噪音、耳毒性药物等环境因素致聋的“帮凶”，对这些基因的鉴定和功能研究的基础上，研发耳聋易感基因筛查芯片，将为正常人群提供听觉健康相关的个体化基因学信息，在此基础上实现个体化听觉保护策略的制定，从疾病三级预防的角度，减少相关听觉障碍的发病率，从疾病发生的源头上实现人工耳蜗的精准治疗。

我们通过个体化的基因检测和临床评估将“精准医疗”的理念引入人工耳蜗领域，探讨疾病个体化的预防和治疗策略，希望人工耳蜗的精准治疗能够造福更多的患者！

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