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典型病例

身材矮小、低血糖 鉴别2----小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征

发表者:姜宏卫 2031人已读

 

别名: 小儿Russell-Silver综合征,小儿Silver综合征,小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合症,小儿身材矮小-不对称-性早熟综合征,小儿先天性不对称-侏儒-性腺激

部位: 四肢腹部腰部 河南科技大学第一附属医院内分泌科姜宏卫

科室: 肾内科,  内分泌科,  儿科,  整形美容科 

相关症状: 喉结不明显脊柱和四肢畸形其他症状体型异常

检查:

药剂治疗:

简介:  不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。本病征系先天性疾病,除半身肥大和多种先天的异常外,有2/5病例同时发现有低血糖,2/3有肾功能异常。张名通等1987年报告一例女孩合并有糖尿病

目录

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征 病因

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(一)发病原因
本病征的原因尚未完全阐明。
(二)发病机制
发病机制未明,如为先天性疾患,有染色体异常,白细胞核有嵌合体型染色体组合(45,X/46,XY),故考虑可能为受精卵在宫内发育过程中分成两个不同大小,不同细胞所致,Roget怀疑是胎儿在宫内时,间脑-垂体区的某些病理过程继发而成,此外子宫内因素可能为胎盘异常,胎盘过小,X线照射,药物影响或感染等。

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征 症状

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本病征系先天性疾患,男女均可患病,出生时即表现有异常,主要有以下的临床表现。
1.半身肥大 躯体两侧不对称,占78%,程度可不同,可为整个半边身体,也可仅为颅骨,脊柱,一个或部分肢体,下肢长短之差可导致脊柱侧弯,两侧骨化中心的发育,出现迟早的差异,尽管正常人肢体也可有两侧一定程度的不对称,但患者的这种不对称远超出正常范围。
2.出生低体重 出生时低体重及小身材占93%,张名通等报告1例出生时体重1960g。
3.多种先天的异常 如宽前额,宽眼距,口角下垂,皮肤血管瘤等。
4.骨骼发育异常 以颅骨,颜面骨为明显,表现为小脸,三角脸等,并可有第5指短小弯曲,并趾等改变。
5.心血管损害 10%~20%病例伴房或室间隔缺损,法洛四联征,肺动脉狭窄,原发性肺动脉高压等。
6.其他异常 个别有精神发育迟滞,智力低下,肾功能异常,尿道下裂,皮肤异常,色素沉着,低血糖发作倾向,并有Wilms瘤(约10%)等。
7.性发育异常 占34%,表现为性早熟,以女孩为主,Stool报告的病例于9~11岁月经初潮,张氏报告1例10岁月经初潮,多数有阴毛早现,性器官发育无而躯体发育成熟表现,骨龄显现延迟,尿中促性腺激素也可升高,即使无性早熟亦然,阴道黏膜有脱落细胞为雌激素刺激之证据,张名通报告的病例11岁半,血FSH 4.5mU/ml,LH 10mU/ml,尿促性腺激素39.6U/24h,此三项促性腺激素值都达到正常成年育龄妇女之高值。
本综合征的诊断主要根据其临床特点和实验室及X线检查确诊。

(一)治疗

本征现尚无特殊治疗方法,有些患儿至青年期两侧差别可以减轻,有显著不对称者可考虑矫形手术。

(二)预后

本病征有合并恶性病变的倾向,如Wilm瘤,肾上腺瘤,肾上腺成神经细胞瘤,肺肿瘤等,好发于肥大侧,如不伴有心血管等内脏畸形者,其寿命往往不受影响。

 

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征 检查

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1.尿中促性腺激素可升高 阴道黏膜有脱落细胞为雌激素刺激之证据。

2.促性腺激素增高 血FSH,LH,尿促性腺激素增高。

X线检查骨龄与年龄发育不符,骨龄落后;第5指短小弯曲,并趾;半侧颅骨,脊柱或肢体骨骼大于,长于对侧,超声心动图,胸片,心电图及造影检查可见先天性心血管畸形等异常改变。

 

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征 并发症

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下肢长短之差可导致脊柱侧弯,多发性畸形,智力低下,肾功能异常,低血糖发作倾向,并有Wilm瘤等。

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发表于:2010-10-03 23:05

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