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姜毅   副主任医师 副教授

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医学科普

婴儿非癫痫性阵发性疾病

发表者:姜毅 人已读

在临床工作中,经常遇到一些小婴儿“古怪”的行为,有些表现为不停的摇头、摆动身体,有些表现为肢体的抖动、闻声惊跳,还有些看起来非常像抽搐,家长则更是一肚子的焦虑,担心宝宝是否是癫痫发作了。今天老姜索性就给大家聊聊发生在新生婴儿发育过程中一些良性非癫痫性阵发性疾病。温州市人民医院儿科姜毅

阵发性事件在婴儿中较为常见。一项基于人群的队列研究显示,1岁以内的婴儿有9%出现阵发性事件。虽然通常认为癫痫发作和癫痫与阵发性事件是有差别的,但他们占这些事件的一小部分(<10%)


新生儿时期

正常新生儿通常会出现多种阵发性运动,包括非共轭眼球运动、不伴有眼部异常的吸吮动作,以及睡眠相关肌阵挛。这些正常行为可能很难与癫痫发作相鉴别,因为癫痫发作也可有稍轻微的表现(不显性发作)EEG,尤其是视频EEG监测对于鉴别这些疾病具有重要价值。在一项新生儿的研究中,90%疑似癫痫发作的异常动作通过EEG记录结果被证实为非癫痫性。


呼吸暂停

呼吸暂停,或者呼吸暂停超过15秒,通常不是由癫痫发作导致的,尤其是仅存在呼吸暂停一种表现时。呼吸暂停发作在早产儿童主动睡眠过程中常见,现认为是由脑干发育不成熟导致的。

癫痫发作相比,非癫痫呼吸暂停的发作更有可能出现心动过缓,并且通常不存在心动过速或血压、体温或皮肤颜色的明显变化。婴儿可能会出现一些抽动,但不会发生惊厥。若呼吸暂停伴随有双眼紧闭或瞪眼、眼球偏斜、口部运动、高血压或心动过速,应怀疑为癫痫发作。

呼吸暂停出现在较大婴儿中,其可能为一种急性致命性事件(ALTE)或婴儿猝死综合征(SIDS)。对于较大婴儿,应寻找潜在病因,因为呼吸暂停可能为潜在神经系统病变的重要标志,如缺氧缺血性脑病(HIE)、脑室内出血(IVH)、低血糖或某种药物效应。


颤动

颤动是新生儿期的一种常见动作,通常表现为对触摸或较大噪音等刺激的一种过度反应。颤动具有震颤特性,即前后振动的振幅及频率相等。与癫痫发作相比,颤动过程中儿童通常处于清醒状态,并且不伴有明显的自主神经功能障碍。通过以下行为可减少该动作,如安抚、去除刺激因素或放松患肢,这些干预对癫痫发作没有作用。此外,若在发作期间伴随有头或眼偏斜,则提示癫痫发作。

轻度颤动在健康婴儿中很常见。更严重的颤动可影响喂养及正常婴儿护理的其他方面。颤动常与药物戒断、低钙血症、低血糖及HIE有关,这些情况也可能引起癫痫发作。


良性新生儿睡眠肌阵挛

良性新生儿睡眠肌阵挛,又称为婴儿良性睡眠肌阵挛,是指在出生后头几周内,在非快速动眼睡眠(REM)期间发生反复肌阵挛的现象,到2-3个月时可自行消失。抽动通常表现为双侧上肢和/或下肢的对称性运动。

有助于鉴别肌阵挛与癫痫发作的特征包括:不存在自主神经功能紊乱、肌阵挛仅发生于睡眠时,以及EEG和神经系统与发育检查均正常。不同于癫痫发作的是,良性新生儿睡眠肌阵挛的动作在婴儿被唤醒后就会停止。严重脑功能障碍的新生儿也会出现肌阵挛,但通常由刺激引发,或者在觉醒或入睡时出现。


过度惊跳症

过度惊跳症(婴儿僵人综合征或惊跳病)是一种罕见的遗传性疾病,与多种基因突变(通常影响甘氨酸受体)有关。

该病以唤醒时出现全身性僵硬、夜间肌阵挛和过度惊跳反射组成的三联征为特征,这些表现常在出生时较为明显。张力过高或强直性痉挛发作发生于觉醒时或受到听觉或触觉刺激时。严重时可影响呼吸,甚至可导致缺氧性脑损伤。手法操作使颈部或髋部屈曲可缓解发作。这些特征均不是癫痫发作的典型表现。

这些强直性痉挛发作亦可引起较大婴儿在某些情况下突然跌倒,如受到惊吓、感官刺激、强烈的情绪或应激。因此,往往较迟才会走路。随着儿童年龄的增长,痉挛的严重程度逐步减轻,往往会消失,但过度惊跳反应可能会伴随终生,即使是轻微的视觉、听觉或触觉刺激也可引起惊跳反应。

氯硝西泮为一种γ-氨基丁酸(γ-GABA)受体激动剂,似乎可有效缓解张力过高和呼吸暂停发作。已有文献提到苯巴比妥苯妥英地西泮丙戊酸钠对治疗张力过高和/或异常惊跳反应有效。


其他

曾报道有3例新生儿患有一种钠离子通道病引起的发作性喉痉挛并伴随有面部及肢体肌强直,3例新生儿均携带一种肌肉钠通道基因SCN4A的新生突变。其中两例使用卡马西平美西律治疗后成功终止发作。


婴儿时期

在婴儿期,癫痫发作的鉴别诊断包括涉及广泛基础病理学的多种事件。尽管临床症状学有助于鉴别这些事件与癫痫发作,但EEG,尤其是视频EEG监测对于诊断具有非常重要的价值。


屏气发作 — 屏气发作常见于6个月至6岁的婴幼儿。存在屏气发作的大多数儿童(80%-90%)在出生后18个月前出现首次发作。罕见情况下,首次发作出现在新生儿期。

这些晕厥事件的发病机制尚不清楚。一些研究认为自主神经系统的功能障碍发挥主要作用。与对照组相比,屏气发作组儿童更普遍存在铁缺乏,铁缺乏似乎对屏气发作的发生及潜在自主神经功能障碍具有促进作用。20%-35%的患者存在屏气发作家族史,并且在部分家族发现有常染色体显性遗传的特征。

屏气发作有两种临床类型:紫绀型及苍白型。家族成员及儿童个体均可表现为两种类型,但通常以其中一种为主。

紫绀型屏气发作 — 在紫绀型中,儿童会因训斥或轻度损伤变得愤怒或烦燥。这种诱因往往极小甚至微不足道。紫绀型屏气发作先表现为短暂的啼哭,通常随后很快在用力呼气阶段发生屏气,并伴有呼吸暂停和紫绀,这些症状之后常常出现瘫软和意识丧失。紫绀出现的速度快于单纯屏气时紫绀出现的预期速度;且失张力的表现常较显著。发作次序相当固定并且可重复。

如果呼吸暂停持续时间较长,则可能出现其他临床表现,包括去皮质或去大脑姿势。少数儿童出现全面性运动性癫痫发作,特征为肌张力增强后出现失张力或阵挛性动作及长时间的发作后意识丧失。癫痫持续状态也有报道。

相当一部分儿童(15%-25%)一日内发作多次。大部分儿童一周内发作1-6次。

苍白型屏气发作 — 婴儿苍白型晕厥比紫绀型要少见,但更可能被误认为癫痫发作。儿童的典型表现为轻微的跌倒或击打头部或上半身后出现意识丧失。通常,患者或家属不会主动提供该类病史,必须直接提问才能获得。意识丧失最多可推迟至轻微外伤后30秒时发生,这就掩盖了两者之间的联系。随后儿童呼吸停止,并表现为苍白、出汗及虚弱无力。若发作持续超过数秒钟,随后会出现躯干及四肢肌张力广泛增高,常伴有失禁,偶尔会有小幅度的阵挛。整个发作过程不超过一分钟,但几分钟之后,儿童会出现意识模糊和/或困倦。

心动过缓可引起该类型屏气发作。在心电图(electrocardiogram, ECG)监测期间压迫眼球10秒可能会使屏气发作重现,这可诱发典型发作,有明显的心动过缓甚至心搏停止,通常持续5-10秒。已报道有病例在30秒内心搏未能恢复。如果同时进行EEG监测,可能会观察到超同步化的高振幅慢波,如果发作持续存在,后续表现为低平。

诊断

目前暂无确诊屏气发作的诊断性试验。屏气发作可能很难与癫痫发作相鉴别。应找出任何诱因(如,头部损伤、啼哭)引起发作的病史,因为这对屏气发作较为典型,但对癫痫发作不典型。显著的肤色变化,苍白或紫绀,同样提示屏气发作而非癫痫发作。与其他非癫痫性事件一样,视频EEG监测有助于某些疑难病例的诊断。

也应该考虑晕厥的其他病因。如果发作持续时间长或次数频繁,并且可通过惊吓或其他非创伤性刺激诱发,或如果存在晕厥或猝死家族史,表明需要更深入的心脏评估,尤其是对长QT综合征的评估。

由于缺铁性贫血与屏气发作高度相关,所以需要对这些患儿进行全血细胞计数及血清铁蛋白评估。对于缺铅的儿童,若近期未进行检测,应该检测血铅水平。

预后及治疗

屏气发作儿童的预后很好。疾病缓解的年龄中位数为4岁;几乎所有儿童到8岁时均不再有发作。神经系统发育正常。

根据一些观察性研究及一项临床试验,贫血或缺铁患者补充铁剂似乎可减少屏气发作频率。据报道其完全缓解率可达32%-52%。通常的剂量为硫酸亚铁5-6mg/(kg·d)。治疗的持续时间应根据临床发作及贫血改善状况个体化制定。补充铁剂对无贫血的屏气发作儿童的价值尚未得到充分的研究。

癫痫药物对减少屏气发作频率没有帮助,若屏气发作频繁发生,抗癫痫药物不一定能预防继发性缺氧性癫痫发作。两项随机试验(其中一项为非盲试验)表明GABA衍生物吡拉西坦[40mg/(kg·d)50mg/(kg·d),分2次服用]可减少屏气发作频率。美国尚无这种药物。

极少数患者有严重的苍白型婴儿晕厥发作伴持续时间较长的严重心动过缓或心搏停止,已有研究对这类患者使用阿托品和心脏起搏来减少发作频率。


婴儿良性肌阵挛

婴儿良性肌阵挛又称为良性非癫痫性婴儿痉挛。痉挛可表现为肌阵挛、痉挛合并短暂的强直性收缩、颤抖和/或失张力(负性肌阵挛)。痉挛可成串出现,常发生于进食时。首次发病年龄为出生后3-8个月,在数周或数月内成串发作的强度和严重性均会加重,到2-3岁时可自行消失。

虽然在临床上这类发作的临床特征可能很难与精神发育迟滞导致的其他类型进行性婴儿痉挛和癫痫发作相鉴别,但这类发作通常仅在清醒状态下发生。婴儿良性肌阵挛可通过正常的EEG和正常的神经系统发育且无继发癫痫而得以鉴别。


颤抖发作

颤抖发作通常始发于婴儿,始发于儿童期较少见。这类肌张力变化的短暂发作常表现为头部、肩部和躯干的快速震颤,类似于寒战时的发抖打哆嗦。还可能表现为双上肢僵直、屈曲和上抬,伴低振幅震颤。在坐下时,儿童会朝一个方向倾斜,甚至倒下。儿童可能出现凝视,似乎未察觉周围环境,然后又迅速回到手上正在做的事情。

该类发作可持续数秒钟,一日内可出现多次。发作常在进食或儿童兴奋或苦恼时出现,提示在幼儿中这类发作是一种对刺激反应过度(兴奋)的表现。这类发作从未在睡眠期间发生,并且几乎不会在儿童被搂抱的状态下发生。

发作期间EEG正常。神经系统及发育检查也正常。

6-10岁可能持续存在低频率发作,罕见情况下会引起儿童在活动过程(如玩球)中摔倒。偶尔,虽存在良性特发性震颤家族史,但儿童本身并不存在慢性震颤。这类发作不需要治疗,在十多岁时可自行消失。


Sandifer综合征

Sandifer综合征是指婴儿由于胃食管反流而导致全身性僵直及角弓反张姿势的间歇性阵发性发作。这种姿势可能是对胃酸反流至食管的一种疼痛反应。这些发作可能伴有呼吸暂停、凝视及四肢的轻微抽动。详细的病史会显示这些发作与喂食有关,通常在进食后30分钟内出现。Sandifer综合征可见于正常儿童,亦可见于肌张力过低和气管软化的儿童。

若病史提示有Sandifer综合征,则应该考虑进行胃食管诊断性检查。胃食管反流的治疗可减少发作频率及严重程度。


肌张力障碍

肌张力障碍是由激动肌群和拮抗肌群的持续性收缩所致的一种异常姿势。肌张力障碍姿势可为全身性或局灶性;包括角弓反张姿势、斜颈和动眼神经危象。

婴儿肌张力障碍的常见病因为对某些药物的急性反应,如甲氧氯普胺、吩噻嗪类和氟哌啶醇


婴儿良性阵发性斜颈

良性阵发性斜颈是一种特发性疾病,以头部和颈部异常的持续性姿势的周期性发作为特点,表现为头部向一侧倾斜,面部转向另一侧。该事件呈突发突止,持续时间为数小时至数日。发作期间儿童是清醒的且对外界有反应。首次发作通常出现于出生后头3个月内,可能间隔不同的时长反复发作,大多数病例中疾病发作会在3岁前消失。EEG和神经系统检查,以及随后的神经系统发育检查均正常;随着发作消减,任何运动发育迟缓均可得到改善无需治疗。

有研究提示该疾病与偏头痛存在相关性。在有该疾病的儿童中,常有偏头痛家族史,这些儿童日后可能会发生偏头痛。在其中一个家族中发现,良性阵发性斜颈似乎与CACN1A突变遗传有关,该突变也与家族性偏瘫型偏头痛有关系。


异常眼球运动

眼球运动失用是一种眼球扫视运动受损性疾病,表现为儿童将头突然转向以便移动视线方向。这种特殊的快速头部运动很少会被误认为癫痫发作。眼球运动失用可见于共济失调性毛细血管扩张及溶酶体贮积病。

点头性痉挛包括眼球震颤、点头(摇晃头部)及头部倾斜三联征。当该类症状在一天中波动时,可能与癫痫发作相混淆。意识不受影响。发病年龄通常为出生后最初数月,到5岁时发作可消失。

眼阵挛包括快速、无规律、不自主的共轭眼球运动(舞蹈眼)。这类眼球运动常伴有肌阵挛及共济失调,也有描述为眼足舞蹈综合征。大多数病例发病于出生后6-18个月。50%的病例与基础肿瘤尤其是神经母细胞瘤有关。


睡眠相关的节律性运动障碍

节律性运动(如夜间撞头、摇摆身体和摇头)通常发生在不足1岁的婴儿试图入睡时,也可出现在深睡眠和觉醒时。通常首发于婴儿期,到5岁时可消失,但也可持续至成人期。该动作的特征性质对癫痫而言并不典型,患者常能通过引导停止动作,而癫痫发作通常并不是这样。

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发表于:2017-11-02 08:34

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