多发性硬化的遗传学特点

目前，多发性硬化（MS）虽然已被普遍认为是一种自身免疫性疾病，但多年来有关MS病因和发病机制的一些观点仍在反复的论证中，其中包括MS是否是一种可遗传性疾病、以及可能的遗传方式等等。

在MS的研究史中，关于遗传因素(内因)和环境因素(外因)在MS病因学中作用的争论早在十九世纪后期就开始了，那时Gowers (1886)提出某些家系内MS的多发是“十分例外”和“偶然”的，也就是说有血缘关系MS患者的发病可能是随机事件，而Eichhorst (1896)却认为MS是一种“遗传性、可传递”的疾病(Freedman, 2006)。现在科学家们已经断定遗传因素和环境因素在MS患者的病因学、易患性、发病和疾病的进展中均发挥一定的作用，但具体的角色和作用机制仍需进一步阐明。

虽然目前还很难描绘MS遗传学的具体景象是什么样子，关于遗传和环境因素在MS发病中的作用还有很多尚待研究，但目前已经得知了一些确切的结论，概括如下：

1. MS是在遗传因素和环境因素的共同作用下致病的复杂性疾病。

2. MS的家族性聚集主要因为遗传物质的共享而致。

3. 环境因素似乎是普遍存在的，而且是在人群水平而非家庭微环境中发挥作用。

4. 一系列因素可能均会影响MS易感性的传递，包括家庭成员的性别和起病年龄。

5. 很多基因和基因区域可能均参与MS发病，并且不除外病因学的遗传异质性。MS和HLA的相关性已被基本证实，但可能较最初估计的情况更为复杂，遗传异质性和复杂性可能相当明显。

6. 无论在儿童期还是成人期，MS均不是一种可传播性疾病。

总之，对MS的研究是复杂的，方法学上应密切结合MS疾病的异质性、不同的临床特点、多基因遗传和环境因素对疾病易感性的作用而进行，相信最终结合流行病学、遗传学以及环境因素的研究将可能揭示MS的奥秘。