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科普--脊柱侧弯

哪些遗传性疾病容易引起脊柱侧弯呢?

发表者:姬勇 人已读

通过科学研究发现,有几种遗传性疾病容易出现脊柱侧弯,但并非绝对。

1.神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)):是一种良性的周围神经疾病,属于常染色体显性遗传病。分为1型和2型,1型多见有牛奶咖啡样斑,呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窝部出现雀斑样色素沉着。全身出现无痛性皮下肿物。2型以双侧进行性听力下降最为常见,亦有部分病人表现为单侧严重的听力障碍或波动性听力丧失或突发性听力丧失。最常见的临床表现为耳鸣、听力下降,,其次为手颤、走路摇摆。

2.马凡氏综合征(Marfansyndrome):为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,临床表现1.骨骼肌肉系统:主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长。皮下脂肪少,肌肉不发达,有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。2.眼:主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。3.心血管系统:约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。

3.进行性假性类风湿性发育不良症(progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPD):是一种少见的常染色体隐性遗传性骨代谢病,又名晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病或幼年进行性假性类风湿关节炎,以广泛性软骨发育不良、进行性多关节炎、扁平椎为特征。PPD主要的临床特征为身材矮小、脊柱畸形、外周关节广泛受累。

4.粘多糖病:本病大多为常染色体隐形遗传,蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。病变多以骨骼的病变为主,易导致脊柱侧弯,在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中,可发现粘多糖增多。对有阳性家族史者,孕妇可在妊娠1620周做羊水检查,测定羊水中的粘多糖含量,也可做羊水细胞培养,测定酶活性。若产前明确诊断,及时终止妊娠,防止粘多糖病宝宝出生。

本文是姬勇版权所有,未经授权请勿转载。
本文仅供健康科普使用,不能做为诊断、治疗的依据,请谨慎参阅

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发表于:2016-07-11