蒋欣_好大夫在线
微信扫码

微信扫码关注医生

有问题随时问

综合推荐热度 3.0

在线问诊量 307

左箭头 返回医生主页 门诊信息 患者投票 科普文章 患者问诊 心意礼物
蒋欣

蒋欣

副主任医师 
在线问诊 团队接诊 预约挂号 私人医生
左箭头 返回医生主页 门诊信息 患者投票 科普文章 患者问诊 心意礼物

医学科普

原发性高草尿酸症

发表者:蒋欣 2954人已读

原发性高草酸尿症一般分三型:l型(PH1)为肝脏特异的过氧化物酶中丙氨酸乙醛酸转氨酶(AGT)缺陷;2型为D-甘油酸脱氢酶和糖基还原酶缺乏;3型为非1非2型的未定酶缺陷的原发性高草酸尿症。其中PH1占大多数,临床表现最为严重。据国外文献报道,PH1的人群患病率为1.05/百万,年发病率为0.12/百万。PH1是一常染色体隐性遗传性疾病,以尿草酸钙排泄增加、反复尿石形成、肾钙质沉着和全身不溶性草酸盐的沉积为特征。此病由于肝内丙氨酸乙醛酸转氨酶(AGT)缺乏,乙醛酸转氨生成甘氨酸减少而氧化生成草酸增加所引起。由于血浆草酸浓度升高,易在钙浓度高的区域如肾脏、骨骼、心脏、血管、神经等全身器官中沉积,造成相应的器官损害。由于大量肾结石导致梗阻,大多数患者在短期内发展为终末期肾衰竭。

  原发性高草酸尿症早期治疗可尝试多饮水和草酸钙结晶抑制剂。大剂量磷酸吡多醛(VitB6)(2~15mg/kg/d)可使部分患者草酸合成明显减少,口服氧化镁和磷酸盐合剂、枸橼酸盐、硫酸软骨素或葡萄糖酸锌等可抑制结石产生,另外,限制高草酸食物菠菜、西红柿、浓茶、木耳、巧克力、扁豆等也有一定的效果。国外有行早期肝脏移植治疗取得很好的效果。但是,由于原发性高草酸尿症非常少见,其诊断常被延误,在明确诊断前,患者常被给予不恰当的治疗,往往到了尿毒症期或者移植肾功能丧失后才发现是该病,上述治疗往往疗效甚微。本例开始尝试大剂量VitB6等治疗时肾小管已经为大量草酸钙结晶堵塞,无尿多日,肾功能难以恢复。有报道强化的血液透析可以有效清除血草酸,使肾功能有所恢复,但是本例患者经济困难,未能尝试。

  PH1到了终末期肾病以后的治疗目前国外多采用肝肾联合移植。单独的肾移植由于不能阻止肝脏生成大量的草酸,正如本例患者一样,移植肾最终由于肾小管中草酸钙结晶堵塞而早期功能丧失,并且肾外的组织和器官将由于草酸钙的沉积进一步受损。据统计PH1患者肾移植3年后,仅23%的活体移植肾和17%的尸体移植肾仍有功能;而肝肾联合移植后从根本上减少肝脏草酸合成和增加肾脏清除,组织中的草酸钙沉积可逐渐溶解、移出。国外多数主张当CFR在2O~40ml/min/1.73m2时应计划行联合移植治疗,以能缩短移植后草酸尿的时间,避免移植肾受到进一步损害,并且减轻全身损害。目前在欧洲、美国,PH1患者肝肾联合移植已成功开展,其移植肾存活率远远超过单独肾移植,并且肾外并发症显著减少。

本文为转载文章,如有侵权请联系作者删除。

问医生

与医生电话交流 开始

图文问诊开始

×
分享到微信
打开微信“扫一扫”,即可分享该文章

发表于:2017-03-19 14:11

蒋欣大夫的信息

  • 感谢信: 0 感谢信 礼物: 0 礼物

蒋欣大夫电话咨询

蒋欣大夫已经开通电话咨询服务
直接与大夫本人通话,方便!快捷!

电话咨询

网上咨询蒋欣大夫

蒋欣的咨询范围: 慢性肾衰竭, 肾移植术, 肾移植相关并发症的诊治

咨询蒋欣大夫