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医学科普

糖原累积病III型应怎样诊治? (原创)

发表者:库尔班江·阿布都西库尔 暂无购买

糖原累积病III型又称Cori病,是AGL基因突变引起的常染色体隐性遗传的疾病(患儿需要携带两个突变,分别来自父母),约85%的患者为肝脏及肌肉同时受累的IIIa型,其余15%的患者为仅肝脏受累的IIIb型。另有罕见的IIIc型仅累及肌肉,IIId型肝脏及肌肉均受累。进食后肝脏及肌肉组织摄取葡萄糖合成糖原,人体快要出现低血糖或肌肉需要收缩时肝脏及肌肉的糖原分解为人体或肌肉提供葡萄糖保证能量供应。糖原累积病III型时AGL基因突变导致糖原脱支链酶功能缺陷,无法完全分解糖原,导致低血糖及肌肉功能异常,部分分解的糖原在肝脏及肌肉组织储积造成肝肿大、肝脏及肌肉组织损伤。 临床表现: 婴儿及儿童期主要表现为肝肿大、低血糖、高脂血症及生长发育迟缓。肌肉受累的IIIa型有不同程度的骨骼肌病及心肌病。肌酸激酶(CK)(CK)检查可区分IIIa型及IIIb型,但CK正常不能除外IIIa型。 多数患者肝肿大及肝脏症状随着年龄增大逐渐好转,通常性发育成熟后恢复,原因可能是长大后人体对葡萄糖的需求减少。少数情况下肝脏缩小并非好转,而是肝硬化,也可能出现肝衰竭及终末期肝硬化。 约4-25%患者出现肝腺瘤,也有报道出现肝细胞肝癌的情况。少数情况下肝脏表现轻微,成人期出现神经肌肉异常才去就诊诊断。 IIIa型肌肉受累轻重不一,部分患者有无症状的心肌病,部分患者心肌病症状严重导致死亡。也有部分患者仅有骨骼肌异常,而心肌正常。 心肌病多数表现为心室肥厚,但明显的心功能不全的情况少见。也有报道心肌病诱发心律失常导致猝死的病例。 儿童期可能会出现运动发育落后、肌肉无力及肌肉萎缩,病情可能会缓慢进展,30-40岁左右出现严重的功能障碍。肌肉表现可以为肢体近端肌力异常,也可以是肢体远端肌力异常。肌电图表现为弥漫性肌肉损伤,神经传导功能可能会出现异常。 肌肉受累的患者因运动量减少导致骨质疏松的风险增加。 出现多囊卵巢的情况多见,但生育功能一般不受影响,有报道成功怀孕生子的患者。......

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发表于:2019-03-30 18:11

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