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医学科普

林奇综合征

发表者:李雷 7301人已读

  林奇综合征(Lynch?syndrome,简称Lynch)又叫遗传性非息肉性大肠癌(Hereditary?non-polyposiscolorectal?cancer简称HNPCC),是常染色体显性遗传病,主要由错配修复基因(mismatch?repair?gene,简称MMR)的突变引起。林奇综合征阳性者患大肠癌、胃癌、子宫内膜癌等多种肿瘤的风险增高,其中患大肠癌的风险高达80%,是最常见的一种遗传性大肠癌综合征。??

林奇综合征临床特征

  1.常染色体显性遗传,具有明显家族聚集性;?
  2.平均发病年龄较年轻(40-50岁);?
  3.多数结直肠癌患者肿瘤发生在脾曲近端、?盲肠,同时在多处或不同时间多处发生结直肠癌的发生率较高;?
  4.常伴有结直肠癌以外恶性肿瘤,如胃癌、?子宫内膜癌、??卵巢癌等,结直肠癌风险男性高于女性,肠外肿瘤中胃癌、子宫内膜癌风险高;
  5.林奇综合征阳性大肠癌患者预后较好,平均生存率较散发性大肠癌增高。?

?林奇综合征基因检测:确诊林奇综合征最有效的方法???

  林奇综合征基因检测在美国已大规模开展;通过检测,美国结直肠癌的发病率从1975年的60.5/10万人群降到2005年的46.4/10万,在1990至2007年间,结直肠癌的死亡率降低了大约35%。?
  美国癌症联合会(AJCC)建议所有的大肠癌患者入院后均应做林奇综合征基因检测,阳性患者直系亲属做相应的MMR基因检测,对于遗传了基因突变的亲属及时给予健康干预,做到早预防、早治疗。?
  2013年ASCO年会报道:依据临床诊断标准,约20-30%的林奇综合征阳性患者被漏诊;分子诊断是确诊林奇综合征的最有效方法。?

?林奇综合征筛查的意义???

  针对患者:?
  1.诊断林奇综合征?
  2.患者预后?
  3.氟类化疗获益分析?
  4.为患者家属基因检测提供依据?

?针对林奇综合征阳性患者亲属

  1.检测是否遗传了林奇综合征患者突变基因;?
  2.根据检测结果,制定针对性的体检方案?;?
  3.指导肿瘤预防,早干预、早预防、早治疗。?

?适合人群

  1.所有大肠癌患者?
  2.所有子宫内膜癌患者?
  3.符合林奇综合征临床筛查标准的胃癌患者?
  4.林奇综合症患者直系亲属?

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发表于:2016-03-18 19:37

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