梁世坤大夫的个人网站 liangshikun.haodf.com

本站已经通过实名认证,所有内容由梁世坤大夫本人发表

当前位置: 广西医科大学第一附属医院 > 梁世坤 > 文章列表 >克氏综合征 Klinefelter’s syndrome

医学科普

克氏综合征 Klinefelter’s syndrome (转载)

发表者:梁世坤 人已读

最先由克兰费尔特报告,临床最常见的男性性腺机能低下疾患。又称先天性曲细精管发育不全。本征于1942年为克兰费尔特等报告,1959年雅各布斯证实了本征的性染色体异常,表现为较之正常多出一条以上的X染色体,典型者染色体核型为47,XXY,非典型者的核型为48,XXXY、49,XXXXY等。广西医科大学第一附属医院男性学科梁世坤

病因和病理

  人卵子在发生过程中,由卵原细胞经初级卵母细胞,到次级卵母细胞,最后形成卵子,要经过减数分裂。同样在精子的发生过程中,自精原细胞、初级精母细胞、次级精母细胞、精子细胞,最后成熟为精子,亦要经过减数分裂。分裂前的卵母和精母细胞染色体数目,各自为46,XX、46,XY。即常染色体22对,性染色体1对XX或XY。减数分裂后,这些细胞一分为二,变为两个细胞。染色体数目为22,X、22,X或22,X、22,Y,所以名为减数分裂。若在减数分裂中精与卵的性染色体未分裂,受精后形成的合子就会有额外的X染色体,则形成XXY。此额外的X染色体,可来自精子,也可来自卵子。有学者证明,60%额外的X染色体来自母亲,而40%来自父亲。此外,受精卵在卵裂过程中X不分裂,也可出现额外的X染色体。典型的克氏综合征的核型为47,XXY。非典型的克氏综合征患者,或者是嵌合型,如46,XY/47,XXY、46,XX/48,XXXY、45,X/46,XY/47,XXY等,或是有两个以上X染色体。如48,XXXY、49,XXXYY、50,XXXXYY等是为变异型。发病的诱因可能与母亲怀孕时年龄较大有关。

本病的病理改变表现为患者的睾丸小而硬,组织学检查可见睾丸曲细精管纤维化和透明样变,管腔闭塞,无精子发生,间质细胞增生或聚集成团,但其功能低下,睾酮生成减慢,血睾酮浓度低,对外源性促性腺激素刺激反应低,而患者的血浆及尿中黄体生成素及促卵泡激素升高,黄体生成素分泌多,将刺激睾丸间质细胞,使雌二醇增高,雌二醇/睾酮比值上升,从而使病人的乳房发育呈女性型乳房。

临床表现 本病的发病率为0.1%。患者在青春期前,一般无明显症状,少数患者学习成绩较差,可能与智力水平较低有关。至青春期,患者症状逐渐表现明显。病人外阴发育差,阴茎短小,睾丸小而硬,男性第二性征发育延迟甚至不发育,患者皮肤细白,全身体毛如阴毛、胡须均稀少,而腋毛常常阙如,喉结不明显,身材高,下体长于上体,近半数患者乳房发育似女性乳房,患者性欲低下,性功能不良,除个别患者外几乎均为无精子症而不能生育。不少患者智力较低,性格改变,行为异常不易与人相处,甚至有攻击行为。

患者常伴有其他疾患,如隐睾、尿道下裂等泌尿男生殖系疾患,也常合并一些内科疾患如糖尿病、甲状腺机能减退,此外这类患者还易患肺部疾患及乳腺癌等病。

诊断和检查

  若病史中有男性外阴及第二性征发育不良,特别是睾丸小而硬,应考虑本病。内分泌检查:血睾酮正常或降低,血促卵泡激素及黄体生成素增高,血雌二醇及雌二醇/睾酮比值上升。遗传学检查:口腔颊粘膜涂片可找到巴氏小体,染色体核型检查为47,XXY或为嵌合型,如46,XY/47,XXY、46,XY/48,XXXY、45,X/46,XY/47,XXY,以及其他变异型核型,如48,XXXY、49,XXXXY等。

治疗

可给予十一酸睾酮治疗。目的在于促进患者的男性化,改善其精神状态,增强性功能,从而提高患者的生活质量。治疗应早期进行,最好在11~12岁开始投药,由于此时患者血促性腺激素逐步上升,正是治疗的时机,给予适量睾酮,缩短患者与同龄男童性发育差距,将对预防患者性格改变、行为异常有一定作用。为了早期治疗必须早期诊断,已有许多国家对11~15岁睾丸小于2毫升的男童进行染色体筛查,作为早期诊断早期治疗克氏综合征的手段。用于治疗的睾酮制剂已有多种,以十一酸睾酮较适用。此药为一种脂溶性天然睾酮,通过淋巴吸收直接进入血液循环,不经肝脏代谢,保证了血液中的较高浓度,且避免了肝损害。此外也可给予庚酸睾酮肌注。运用睾酮治疗后,患者的第二性征发育,性功能及精神状态将会有不同程度的改善,但乳房发育甚至有加重的可能。这是由于睾酮在外周组织内转变为雌激素,刺激乳腺发育。若乳房过大影响外观,可考虑行乳腺切除术。

国外的Palermo在6个非嵌合体克氏征患者行7次TESE,其中4次找到精子,受精率达68%,5个核型正常的孩子出生。还有其他类似报告。

预防

对克氏综合征尚缺乏有效的预防方法。本病的发生可能与母亲怀孕年龄较大有关,应尽量避免高龄妊娠。

问医生

与医生电话交流 开始

网上免费问医生开始

发表于:2018-11-09 20:36

梁世坤大夫的信息

  • 感谢信: 0 感谢信 礼物: 0 礼物

梁世坤大夫电话咨询

梁世坤大夫已经开通电话咨询服务
直接与大夫本人通话,方便!快捷!

网上咨询梁世坤大夫

梁世坤的咨询范围: 难治性慢性前列腺炎、重度少弱精症、无精子症、顽固性早泄及各种病因引起的勃起功能障碍。还擅长诊治精索静脉曲张及包皮环切术,睾丸活检术。 更多>>

咨询梁世坤大夫