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医学科普

基因检测让我家“重见光明”

发表者:廖世秀 1341人已读

河南省人民医院医学遗传研究所廖世秀

      201412月来自河南某地的姑娘小周到河南省人民医院医学遗传研究所求助于廖世秀主任。原来小周家族中3代人中有41男均患有先天性白内障,包括小周的妈妈、姐姐及姐姐的两个孩子都是先天性白内障的患者,小周自幼年也因白内障几乎丧失视力。小周的丈夫小姜在20岁的时候由于外伤也丧失双眼视力。小周找到廖主任说“我们两个已经几乎看不见了,如果再生一个视力不好的孩子日子该怎么过”。考虑到小周的特殊情况和导致先天性白内障的基因有几十个这样一个事实,廖世秀主任决定对小周及其家族成员进行先天性白内障相关基因的高通量测序,也就是通常说的二代测序(NGS)。通过高通量测序,发现小周及其家族中患有先天性白内障的成员均携带MIP基因的致病性突变,而家族中未发病的成员均不携带MIP基因的致病突变,通过检索数据库,确定了小周家族先天性白内障的致病基因突变为MIP基因。确定致病基因后廖世秀主任建议小周可以进行妊娠,在孕早期通过产前诊断来分析胎儿是否携带了家族的致病性突变,从而判断胎儿是否会患先天性白内障。小周到此才深深舒了一口气,并表示全力配合后期的产前诊断。

何为先天性白内障?

先天性白内障多在出生前后即已存在,其发生率在我国为0.05%。白内障能导致婴幼儿失明或弱视,失明儿童中有22%30%为白内障所致,已成为儿童失明的第二位原因。可为单纯性白内障或伴发眼部或额面部的发育异常。先天性白内障大约有1/3的病人有遗传因素,最常见的为常染色体显性遗传,有的表现为不规则的隔代遗传;隐性遗传多与近亲婚配有关。

什么是高通量测序?

例如在一个池塘里有几百条鱼,其中只有一条金色鲤鱼是我们想捕获到的。传统的一代测序就像钓鱼一样,抛下鱼钩一次只能钓一条鱼,那么很多时候调出来的都不是那条我们要的金色鲤鱼。高通量测序就类似于我们撒了一个大网,把池塘中所有的鱼都捞起来,然后我们从中挑出想要的金色鲤鱼。相比之下撒网更加节省时间,节省人力。另外,我们河南省人民医院河南省医学遗传研究所是河南省唯一一家可以进行高通量测序临床应用的试点单位。

本文是廖世秀医生版权所有,未经授权请勿转载。

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发表于:2015-04-02 16:42

患者评价
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    h***t 2015-05-21

    关于“高通量测序”的解释非常通俗易懂!

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