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经典问答

哪些方法有助于体质性黄疸的诊断?

发表者:李光荣 人已读

患者:病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等): 患者女,30岁,出生后3天就有黄疸症状,出生后做过各项检查大夫说正常,现在皮肤和巩膜黄疸严重,在多次肝功检查中:总胆红素和间接胆红素超高,直接胆红素值稍高,血液检查排除了溶血性黄疸,做过腹部肝胆B超也正常,乙肝五项检查也正常,父母及祖辈无黄疸史,饮食各主方面均正常。 1、您能否给一些治疗建议?国内哪些医院可以治疗此种疾病? 2、30年黄疸缠身,这种疾病如果治疗能否彻底?好大夫工作室感染内科李光荣
滨州医学院附属医院感染性疾病科李光荣

你听说过体质性黄疸吗?它不同于黄疸肝炎,是一组以黄疸为主要表现的遗传病。体质性黄疸是由常染色体显性或隐性遗传异常,引起某些酶代谢缺陷所致的黄疸。分为非结合性和结合性两类:①非结合胆红素增高型,包括:crigler-najjar综合征(先天性葡萄糖醛酰移换梅缺乏症)、gilbert综合征(先天性非溶血性黄疸非结合型胆红素增高型)、lucey-driscoll综合征(暂时性新生儿家族性高胆红素血症、哺乳性黄疸) ,以gilbert综合征最为常见; ②结合性胆红素增高型:dubin-johnson综合征(先天性非溶血性黄疸结合胆红素增高i型)、Rotor综合征(先天性非溶血性黄疸结合胆红素增高ii型)。对先天性黄疸首先必须确定诊断(具体是哪一种),再判断是否需要治疗和采用何种治疗措施。

患者:非常感谢李大夫的回复!我还想咨询一下,如果想确认这种疾病需要做哪些方面的检查?
滨州医学院附属医院感染性疾病科李光荣    下列方法有助于本病的诊断:肝活组织标本内葡糖苷酸转移酶活性降低;服用苯巴比妥钠(酶诱导剂)2周后血清胆红素下降;低热卡饮食试验:如给患者低热量饮食,即每天400kcal,持续24-48小时,本病患者血清胆红素可较服低热卡饮食前上升至少1倍。还是到医院就诊吧,当地医生会指导你查的。

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发表于:2011-12-26 07:14

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