患者： 2000年（当时病人15岁，男性）因感冒发热后黄疸，乏力，胃口不好，住院保肝治疗一个月，后来症状消失出院。之后这十几年长期黄疸，乏力，肝区痛。在当地住了6次院。查各种病毒肝炎抗体为阴性。乙肝两对半：2和5阳性，长期反复查肝功能：每次转氨酶正常，总胆红素上升，直接上升，间接上升，间接上升为主。2012年2月因乏力，肝区闷痛，拉扯到右胸和肩膀住进当地医院： B超结果：脾大，厚4.5，长12.8。肝实质回声细密欠均匀。（去年B超肝大，最大的时候是14.8CM）医生考虑Gilbert综合症，让我做了这个检查：空腹抽血化验一次肝功能，然后口服6颗利福平，4小时后抽血化验肝功，结果第一个肝功能完全正常，第二个肝功能总胆红素60 ↑直接胆红素16↑ 间接胆红素45↑ 其余都正常腺苷脱氨酶2.3 ↓ AFP：2.07 凝血酶原时间：12.7 ↑（9.8-12.6） 活化部分凝血酶时间：33.4↑（22.8-31.8） 纤维蛋白原：1.39↓ （1.81-4）高密度脂蛋白胆固醇：40.99↓ （45-60）载脂蛋白：64.7 ↓（75-125） IgG正常 IgA正常 IgM正常 IgE115↑（0-100）输液：还原型谷光苷胎，苦黄一个月 复查肝功能正常出院 出院诊断：Gilbert综合症 脂肪性肝炎 但是乏力，肝区闷痛未见好转。3月19日去外地三级甲等医院看病，把情况告诉医生，肝痛，乏力，黄疸，医生给我做了肝弹性测试：4.4KPA 彩超：肝脏大小，形态正常，右肝斜径12.1CM，包膜光正，肝实质回声粗糙，血管纹理清晰，远场衰减无，肝区未见占位性病变，肝内胆管未见扩张，门静脉主干内经宽1.1CM，门静脉血流速度16.4cm/s。脾脏厚径3.8cm，实质内未见异常。超声提示：肝实质回声粗糙。医生给开了优思弗，也没开保肝和抗纤维的药，因价格太高了，我没拿药。（想吃吃看国产的）最近复查肝功能：丙氨酸氨基转移酶：19 （0-40） 门冬氨酸氨基转移酶：20 （8-40） 谷草/谷丙：1.05 碱性磷酸酶：55 谷氨酰转肽酶：17 （0-50） 总胆红素：40.1 ↑ （5.1-28） 直接胆红素：12.0 ↑ （0-10） 间接胆红素：28.1 ↑ （5.1-18） 总蛋白：75 （60-85） 白蛋白：53.5 （35-55） 球蛋白：21.5 （15-40） A/G（A/G）：2.49 ↑ （1.1-2.2） 胆碱脂酶：7408 （4000-13000） 腺苷脱氨酶：5.5 （4-18） 总胆汁酸（TBA）：2.7 （0-15） 前白蛋白（PA）：265 （180-450） 尿素氮（BUN）：3.4 （2.9-8.3） 肌酐（CREA）：64 （45-104） 尿酸（UA）：339 （150-440） 葡萄糖（GLU）：5.5 （3.65-6.11） 每次保肝退黄后，不舒服的感觉会减轻。已经有12年病史了。但情况越来越严重，并没有控制住病情，现在还是乏力，肝区闷痛，脾有时候涨痛，脸色偏黄我这十几年来经常住院，查过几次免疫抗体，最近一次查是今年2月份，IgG IgA IgM 都正常 只有IgE偏高114.60（正常0-100）另外抗核抗体以前发病的时候也查过，是阴性，C3，C4也是正常的。但是09年有一次查巨细胞病毒抗体IgM 0.48 阴性 巨细胞病毒抗体IgG 0.76 阴性 单疱病毒抗体I/II型IgM 0.69 阴性 单疱病毒抗体I/II型IgG 3.94 阳性 ↑ EBV-VCA-IgA（EB病毒抗体） 1.08 阳性 S/CO ↑ EBV-EAD-IgG（EB病毒抗体） 0.75 阴性 S/CO 我现在27岁，肝区不适，闷痛，乏力，脸色有点黄， 很着急，目前正在吃肝苏胶囊和扶正化淤胶囊 在好大夫网上看见许多病人对您的评价很好 您的医术高明 所以满怀希望的向您求助 我的病究竟是什么情况？该怎么治疗？ 感激感谢大夫 盼您回复
滨州医学院附属医院感染性疾病科李光荣：体质性黄疸不能排除。
患者：谢谢李主任，那您的意思我患有体制性黄疸的可能性比较大 是吗？我现在这种情况严重吗？有治疗办法吗 谢谢
滨州医学院附属医院感染性疾病科李光荣：Gilbert综合征等体质性黄疸属于遗传性疾病，并不很严重，黄疸不是太深时可以不治疗。请到医院就诊，明确诊断。
患者：谢谢李老师，我住院的时候医生给我做了利福平实验，结果为阳性，就给我诊断了Gilbert综合征，最近查肝功能总胆红素40，直接胆红素12，间接胆红素28。请问这样能确诊我是Gilbert综合征吗？Gilbert综合征怎么诊断？
滨州医学院附属医院感染性疾病科李光荣：
谈谈Gilbert综合征诊断问题。
下列表现高度提示Gilbert综合征：
1.慢性间歇性或波动性轻度黄疸，有发作诱因，可有家族史，一般状况良好，无明显症状。
2.体格检查除轻度黄疸外，无其他异常体征，肝脾多不大。
3.一般肝功能(ALT、AST、AKP、胆汁酸)正常，仅有血浆非结合胆红素增高水平的波动性升高。
4.无溶血性、肝细胞性、阻塞性黄疸证据。
5.肝组织病理学检查正常。
如在12～18个月内经2～3次随访，无其他实验室异常发现，即可诊断为Gilbert综合征。检测UGT1启动子内TATAA序列或基因有无突变有助于诊断。
实验室检查：
大多数病例的黄疸轻微，血清总胆红素在22.1-51.3μmol/L,少数至85～102μmol/L或更高，主要为血中非结合胆红素升高。血清胆酸正常，其他肝功能试验正常(如ALT、AST和γ-GT)。无溶血证据，红细胞脆性试验正常。尿胆红素阴性，粪中尿胆原量正常，尿中尿胆原量不增加。
其他辅助检查：
1.胆囊显影良好，胆囊造影可无异常。
2.苯巴比妥试验：苯巴比妥能够诱导肝脏微粒体葡萄糖醛酸转移酶的活性，促进非结合胆红素与葡萄糖醛酸结合，降低血浆非结合胆红素的浓度。口服苯巴比妥2周，3次/d，每次60mg；服完药物后测定血浆胆红素的浓度，多数病人黄疸改善，血清间接胆红素明显下降，甚至可达正常；如系UGT1的完全缺如所引起的黄疸则无效。
3.低热量饮食试验：2～3天内每天给予1674kJ(400kcal)饮食，若血浆间接胆红素值增加大于100%，或增加25.65μmol/L，有诊断意义。恢复正常饮食后12～24h，降至基础水平。低热量饮食试验对本病的敏感性约80%，特异性几达100%。饥饿引起Gilbert综合征患者血清胆红素升高机制可能是多因素的，与饥饿引起的下列改变有关：肝内胆红素配体和Z蛋白含量降低；血红素分解代谢增加；脂肪组织内脂解，游离脂肪酸增加，引起胆红素游离和释放入循环；肠蠕动减弱，胆红素肠肝循环增加。
4.给Gilbert综合征病人示踪剂量的放射性核素标记的间接胆红素，并测定24h后在血浆中存留的百分数，Gilbert综合征病人的数值比正常人增高。
5.肝活检查无明显改变，偶可见少量脂肪性变，偶在终末性肝血管周围有脂褐素样色素沉着。肝穿刺取活体组织做胆红素葡萄糖醛酸转移酶活力测定，其活力较正常人明显减低。电子显微镜检查，可见到肝细胞内的粗面内质网及其上的蛋白微粒均显著减少，滑面内质网则增加肥大。
总之，其诊断是很专业的问题，还是到医院就诊才能明确诊断。
患者：好的 非常感谢李主任 祝您健康！ 我会去医院检查的 有什么问题随时请教您 谢谢
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