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强直性肌营养不良症 肌病知识简述之四

发表者:李六一 人已读

强直性肌营养不良

强直性肌营养不良(Myotonic dystrophy, DM),是一种较常见的成人型肌营养不良症。本病有Steimert于1900年最先描述,而后有Battern和gibb将其作为独立的临床病种。河南省人民医院神经内科李六一

疾病概述

1. 临床特点

强直性肌营养不良(DM)是一组多系统受累的常染色体显性遗传性疾病。全球患病率5/10万,无地理或者种族的明显差异,男性多于女性,发病率约13.5/10万活婴,是成年人中最常见的肌营养不良性疾病。它可累及肌肉和全身其他脏器,主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直,患者有“斧状脸”、“鹅颈”等特征,与其他类型的肌营养不良不同的是,DM直到成年才发病,发病后患者仍能行走,有一定的生活自理能力。

2. 诊断与鉴别诊断

根据中青年起病的特征性肌无力、肌萎缩和肌强直症状,主要累及四肢远端肌、头面部肌和胸锁乳突肌;体检可见肌强直,扣击出现肌球,典型肌强直放电肌电图,以及基因分析出现异常CTG重复扩增等。其中基因序列检查结果是诊断此病的金标准。

临床需要与其他类型肌强直(先天性肌强直、先天性副肌强直)鉴别。

3. 强直性肌营养不良DM2型

突出的近端肌肉力弱,肌电图有肌强直的表现,基因检测排除了DM1的患者,可能为DM2型。

4.本病的治疗措施尚无特殊的方法,症状不明显者一般不需治疗;临床症状明显者,可以选择采取药物治疗,康复措施和对症治疗等方法。

遗传方式

常染色体显性遗传。动态突变,遗传给下一代时可出现遗传早现现象,母系遗传重于父系遗传

DM又可分为两种类型,即典型的DM1和非典型的DM2。DM1由DMPK基因(19q13.3)的3’-UTR区的(CTG)n重复数目扩增而引起。正常人该重复次数不高于34,而患者往往超过50次,严重者甚至在2000次以上。联合应用标准-PCR、TP-PCR技术来检测DMPK基因(19q13.3)的3’-UTR区的(CTG)n重复数目,从而诊断DM1。

 

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发表于:2013-11-27 19:42

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