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就诊指南

假肥大型肌营养不良症(DMD)的治疗原则-供参考

发表者:李六一 人已读

假肥大型肌营养不良症(DMD)是一种多见于男性儿童,患病率很低的罕见病,其治疗方法和效果均无特异性、最后的确切效果往往也不是太理想。但是针对患儿也应该有一个可持续性和基本有效果的应对措施,每一个诊断该疾病的医生都有自己的治疗经验和相应措施。我做为一名神经内科医生,从事肌肉疾病诊断治疗是我的主要专业方向,就该疾病诊断治疗谈谈自己的看法和相应措施。河南省人民医院神经内科李六一

1.首先要对患儿进行明确的诊断即是否是假肥大型进行性肌营养不良症,应该依据临床症状、家族史、以及起码的三项检测项目-肌酶谱、肌红蛋白和肌电图检查(有时候,患儿可能忍受不了针极肌电图);针对假肥大型肌营养不良症的明确诊断以上的资料和信息的获得,经一个负责任的医生综合考量肯定会得出一个确切的诊断结果的。当然,为了获得更多的患儿和其家族成员是否是该疾病的基因携带者等状况,基因测序也是必要的。但是针对患儿是否明确是DMD,基因测序价格的意义有待商榷(费用太多)。

2.患儿明确诊断为假肥大型肌营养不良症后,下一步就是治疗方法的实施了。做为一名医生,我认为一定要与患儿的家属进行充分的交流和沟通,明确的告知他们:目前,国内尚无对假肥大型肌营养不良症治疗方面的特殊措施,现在的治疗方法是暂时的缓解孩子临床症状的方案、或者是对症治疗和支持治疗,将来(1年或数年来)会有一个解决的办法的--不管是药物治疗、或是干细胞治疗和基因治疗(目前尚不成熟),患儿治疗方法的选择也应该让孩子家长的参与和讨论其中。

3.针对DMD患儿的治疗,我认为在孩子力量尚充足、但易跌倒的时候(5岁左右的年龄)就开始服用泼尼松片,服用方法依据患儿的年龄、体重和耐受程度来决定剂量、每天次数和持续时间(如果患儿肝脏有问题,可以换成美卓乐服用),同时需要服用保护胃部的药物、以及钙剂等药物,当然服用泼尼松片也应该在适当的时候进行一些调整和剂量的改变。另外的药物包括:ATP,辅酶Q10、谷维素片,肌苷片,肌生注射液,对于DMD患儿也有帮助;而非假肥大型肌营养不良症患者服用强的松是没有可靠疗效的。

4.中药或中成药对于DMD是否有作用呢?有些医生会认为中药不起什么作用。但是,就我本人近几年来治疗患儿经验,对DMD患儿(或BMD)的用药来说:黄芪片、补中益气丸等药物对于部分患病孩子的肌力提升、耐受运动程度的提高还是具有一定帮助的。因此,对于DMD患儿的治疗措施多角度多方位的考量,应该不失为一项有意义的尝试和探索。

5.支具、心理关爱和有效的护理、营养疗法等措施也会大大地给予患者帮助和解决某一个方面问题的,这些方法尽量在临床医生的指导下积极的使用。

6.至于患儿治疗过程中泼尼松片的用法、何时停药均应在主管医生的指导下进行,如果该撤药时没有及时撤掉,不仅没有益处反而有不利的地方;别的口服药物也应在医生指导下按照患儿的病情、症状、病程、体重、年龄和对药物的反应等等状况来具体进行的即个体化用药措施,我最反对不顾患儿的具体情况一味的、毫不改变的用药治疗措施。

7.至于基因疗法、干细胞治疗等最新的医学治疗技术目前尚不成熟应用于临床应用于患儿,但是未来必将会在治疗DMD疾病方面有很大的价值。也一定会有确实的效果的;至于新的治疗DMD药物的研发和应用,已经在欧美国家已见雏形,肯定在不长的时间里会应用于治疗DMD患者的临床中。

8.至于跳跃51等经国外批准使用的药物,进入国内的时间是指日可待的,但是也需要一段时间才能应用于临床和造福于患者。

9.以上针对假肥大型肌营养不良症患儿诊断治疗的思考,是我本人做为医生在诊疗DMD患儿过程中的一些经验和建议,仅仅是个人观点,肯定有不妥的地方,请多多指正!

本文系李六一医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。

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发表于:2017-09-06 20:08

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文章好评率: 100% 2条评价
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  • h*** 2018-05-08 22:13:16

    有我关心的內容,请问跳跃51是药名吗?

  • h*** 2018-04-16 19:22:59

    很好!大家相互鼓励

  • 游*** 2018-01-23 22:38:17

    13*******27都是患者,请加微信。

  • h*** 2017-12-09 08:37:03

    我家孩子也是DMD 患儿,目前就是走路爱拽跟头,运动方面比正常孩子差,目前还没有治愈这种病的医疗方法!真希换病的是我,不要把这种痛快让一个孩子去承受!我希望我们这些患儿家属可以成立一个微信群体,可以沟通平时怎么照看怎么医治才能延缓病情的发展

  • h*** 2017-12-07 16:17:27

    我家孩子也是属于DMD 走路总是拽跟头,运动方面比正常孩子差很多,我在网上找过相关的治疗方案,也去北京就诊过,可是对于这种病基本都是无可奈何,根本无法治愈,只是尽可量的延缓病情的发展,但是我不会放弃孩子,求大家给我一个参考怎么样才能更好的控制病情,谢谢大家了

  • 游*** 2017-10-29 23:01:41

    目前孩子七个多月,心肌酶一直稳定不住,目前已经上升到好几万了,北京检查基因说是遗传性假肥大性肌营养不良,听医生说这个孩子活不过成年,听了这话我心里实在是难受,求求医生救救我的孩子吧。

  • 1*** 2017-10-28 21:31:21

    北京协和医院,神经科,戴毅大夫看的很好,您可以参考一下

  • 游*** 2017-10-27 02:13:48

    我儿子今年二十二岁,现在病情加重连坐起来也很辛苦,最近又出现了好多不好的情况老说被人监控着有人要杀他的情况,我欲哭无泪啊!谁能帮帮我啊该怎么办!

  • 游*** 2017-10-12 17:44:18

    对于进行性肌营养不良症放弃治疗是不对的

  • 游*** 2017-09-12 21:03:43

    我儿子患有肌营养不良我也患有重病,可怜我可怜的儿子现在已经不会走路了,什么时候可以研制出对付这可怕的疾病

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