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医学科普

遗传学科普-遗传病的概念

发表者:李莉艳 1132人已读

“我家里从没有过这种病人,医生非说我孩子是遗传病。是不是你们搞错了!

出诊时常能遇到抱着各种疑问,不解,焦虑甚至委屈来就诊的患者和患者家属们。南方医科大学南方医院妇产科李莉艳

今天我们来谈谈遗传病的概念问题。

遗传病这个名词,从字面来看,确实会让人望文生义,认为就是一代一代传下来的疾病。所以很多人以为,只要夫妇双方家族中都没有家族史,就没有生育遗传病后代的可能。

这种认知当然是错误的。在临床上,遗传病的定义是指由遗传物质改变而引起的疾病。而导致遗传物质改变的原因各有不同,遗传病的临床表现也有很大差异。

比较容易被人接受的情况就是父母自身有遗传物质的改变,进而传给了后代。我们可以通过各种检查手段查出父母和子女的致病基因,从而解释发病和不发病的原因、再次生育时的发病风险等。因为原因明确,这种遗传病解释起来也相对容易。

当子女查到遗传物质改变,父母外周血却没有查出同种情况时,事情就变得比较复杂。可能是因为父母的生殖细胞突变出现了遗传物质改变,进而导致胚胎异常,也可能是胎儿发育过程中发生自发突变导致的异常。这种情况下,面对患者家庭成员的询问,我们常常很难总结出精准的致病原因,而会用“原因不明”、“随机发生”等含糊的语言来回答。

这种回答不是糊弄患者,而是遗传病的复杂性,罕见性和多变性等等常常让我们无从应对。很多遗传病家族都是生出了患病的孩子才来就诊,就诊后发现治无可治,还找不到致病原因,或者找到原因又找不到致病源头,无法保障下一胎的健康。

这些无奈的现实不仅困扰患者,更困扰我们医疗工作者。为了应对各种不同问题,遗传领域的科研和临床工作者的细致研究推动着遗传学的迅速发展。

因为遗传病的分类和表型非常复杂,致病原因也各有不同。我会在后面分两次分别进行简单介绍,作为大家了解遗传学的第一步。

本文是李莉艳医生版权所有,未经授权请勿转载。

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发表于:2019-08-16 19:16

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