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医学科普

Y染色体微缺失导致的男性不育,你了解吗?

发表者:李墨农 2800人已读

如今,不孕不育问题日益突显,过15%的育龄夫妇存在生育问题,且成年轻化趋势。而男性不育约占40%。

Y染色体微缺失,亦称AZF微缺失,是男性原发不育的重要遗传病因,在不育男性中占5-10%。据欧洲男科学会统计,约4000名男性中就有一人患有Y染色体缺失,是已知的导致男性不育的最重要的遗传因素之一。

AZF目前公认为AZFa、AZFb和AZFc区域,每个区段上都含有许多与精子生成有关的基因。这些基因如果丢失或者位置错乱都可能出现精子生成障碍。

AZF丢失区域不同,临床表现出的症状也不全相同。不同缺失对应的临床表现如下:

-AZFa区域缺失临床为无精子症,病理为唯支持细胞综合征(SCOS综合征)

-AZFb区域缺失临床为无精子症。病理为SCOS综合征或精子发生组织导致的无精子症。

-AZFb+c区域缺失临床无精子症。病理为SCOS综合征或精子发生组织导致的无精子症。

AZFa+b+c区域缺失临床无精子症。核型检查通常为46,XX性反转男性综合征(46,XXmale)或等臂双着丝粒Y染色体(iso(Y)*)

-AZFc区域缺失临床表型和睾丸组织学类型多种多样,以无精子症、严重少弱精子症,精子数进行性下降最为常见。罕见情况下,也可以自然垂直遗传给男性后代。

Y染色体微缺失检测中如患者经检测发现AZFa区或AZFb区缺失,现在并没有有效的治疗手段,患者生育的可能性极低,并不建议患者继续进行不必要的药物或手术治疗。

如果经检测发现AZFc区缺失,患者存在希望通过睾丸外科取精找到精子,严重少精子或少精子症患者也可考虑接受卵细胞浆内单精子注射技术进行辅助生育治疗,但Y染色体微缺失有可能遗传给男性后代,因此,最好进行植入前遗传诊断。目前而言,国内对于是否做植入前遗传诊断的意见分歧十分明显。但Y染色微缺失的检测已然是正规专业医院的男科大夫在检查男性不育时必查的常规项目。

Y染色体微缺失检测适应人群,

1.少精子症患者(精子密度小于每毫升5百万个);

2.精子密度正常,但原因不明的男性不育患者;

3.男性不育伴隐睾和精索静脉曲张者;

4.原因不明男性不育患者用药前;

5.妻子有不明原因习惯性流产

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发表于:2018-04-18 11:46

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