刘军大夫的个人网站 liujunwj.haodf.com

本站已经通过实名认证,所有内容由刘军大夫本人发表

当前位置: 民航广州医院 > 刘军 > 文章列表 >确诊为肌营养不良的患者怎么办

医学科普

确诊为肌营养不良的患者怎么办 (原创)

发表者:刘军 人已读

●进行性肌营养不良的分类

1大类是进行性肌营养不良症,2小类分别是先天性肌营养不良和强直性肌营养不良症。进行性肌营养不良症是其中人数最多的具体为7种类型:民航广州医院神经科刘军

(1)杜兴氏型肌营养不良症DMD(假肥大型):发病年龄多在2至5岁。首先影响骨盆、大腿、多伴有腓肠肌肥大。为X染色体隐性基因遗传(定位在xp21)或自发突变,女性为携带者,另外据说约5%存在卵子细胞突异基因不正常生殖细胞嵌合。此类型是进行性肌营养不良症最严重的类型有18岁不在了的,通常寿命是18至30岁。

(2)贝克型肌营养不良症BMD统称假肥大型(非良):发病年龄多在7至15岁(5岁以下一般不是)贝克型几乎和杜兴型的症状差不多,但是比DMD轻。贝克型的进展速度要比杜兴型缓慢一点。为X染色体隐性基因遗传(定位在xp21)或自发突变。

(3)面肩肱型肌营养不良症(FSHD良性)基因位于4号染色体长臂:发病年龄多在少年至成年。初期面部、肩部以及上臂逐渐无力和萎缩,进展缓慢,但有时会迅速恶化。常染色体显性遗传或自发突变。

(4)肢带型肌营养不良症(LGMD温和):发病年龄多在3至33岁,平均10岁。由于逐渐无力和萎缩,影响了骨盆和肩带,疾病发展缓慢。常染色体隐性或显性遗传或自发突变。

(5)远端型肌营养不良症(DD良性)根据发病年龄自幼至中年后期不等亦可分为数种亚型,表现为进行性远端小肌肉萎缩。逐步向近端发展。进展较慢。不影响寿命,但会致残。为常染色体显性或隐性遗传。

(6)眼咽肌型肌营养不良症(OPMD良性):起病年龄不一。表现眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分病例出现头面部、咽喉部、颈部或(和)肢体肌肉无力和萎缩。首先影响眼睑和喉部的肌肉。虽然进展慢,但是喉部肌肉渐渐无力,最后会导致吞咽困难。常染色体显性遗传……

(7)金刚砂德赖富斯型肌营养不良症(EDMD):是一种相对良性、儿童早期发病、缓慢进展的遗传性肌肉疾病,临床上少见。受累肌肉呈肱-腓分布并伴有心脏受累。初期肩部、上臂和外胫肌肉无力和萎缩。畸形较常见。疾病发展缓慢,可由于心脏并发症而导致危险。心脏损害是本病最重要的特征,包括心律不齐、房室传导阻滞等;肌肉无假性肥大;智力正常;血清CPK中度增高。其遗传方式为X连锁隐性遗传致病基因定位于Xq28或者常染色体显性和隐性遗传。

(8)强直性肌营养不良症(MMD):表现受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟,导致明显的肌肉僵硬,好发于30岁以后。肌电图出现特征性连续高频电位放电现象,典型肌强直放电肌电图,所以肌电图可检查出。常染色体显性遗传。基因缺陷位于19号染色体长臂。

(9)先天性肌营养不良(CMD)属常染色体隐性遗传:不看中枢神经系统的症状被大致分为两种类型即福山型和非福山型。发病年龄可以在出生后几个月以上。福山型(国外人的祖先的基因突变造成的中国患者较少)很多大脑畸形,并伴有严重的智力迟钝、癫痫症、视觉衰退和寿命缩短现象(大概只有11到16岁)临床表现为肌力肌张力低下,抬头、端坐延迟,面肌受累明显,呼吸肌也可受累,仅少数患儿可独立行走,常有假肥大和关节挛缩,精神发育迟滞。血CK常增加10~60倍,多在2至23岁内死亡。CMD脊柱综合征这种形式的CMD的特点是1岁前发病,有明显的颈部差等弱点。经过一些初步的改善,儿童逐渐发展(3〜7岁)脊柱僵硬或刚性。在较小的程度上,四肢肌肉挛缩可见一斑。到了十几岁,呼吸的肌肉会受到影响,而四肢肌力的影响较小。脊柱综合征相对温和一些。

如果家族中有确诊为肌营养不良的患者怎么办?首先要对患者进行及时的诊断,然后是积极的治疗,如果有生育要求可以进行产前诊断。肌营养不良症是一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。

●进肌营养不良诊断方法有四种

进行性肌营养不良诊断的方法有哪些?目前有四类方法:

一、血清里面的肌酸激酶(CK)检测;

二、肌电图的检测;

三、肌活检,在基因诊断方法出现之前是肌肉活检是诊断金标准,目前已逐步被基因诊断所取代;

四、基因的诊断,目前来说基因诊断是最常用的诊断方式,并可用于产前诊断。

●两种基因诊断方法,检出率可以达到98%以上

DMD基因诊断的方法是与DMD基因的突变特点有关,DMD基因突变包括两大类:一类是大片断的缺失或者重复,一类是小突变。

根据这两种不同的突变方式,我们有相应的两种基因诊断的方法。第一种是MLPA,很多做过基因诊断的患者家属都知道,MLPA简单、快速、准确,一般会优先选用这种方法来进行筛查。MLPA筛查的费用在我们医院是780元左右,一个星期可以知道检查结果。

如果MLPA筛查没有找到缺失或者重复,就要选择另外一种方法,叫做高通量DNA测序。高通量DNA测序主要针对点突变或小的缺失、重复等进行检测。高通量测序比较复杂耗时,检测结果一般三周左右出结果,费用为3900元左右。我们通常是两步走,先做简单的,后做复杂的,检出率可以达到98%,准确性可达100%。

●DMD家族中的女性最好做个基因检测

有一些患者家属感觉到非常担心“我们家里面还有女孩子,她们需不需要做个基因筛查?”。因为女性多为隐性携带者不发病,而基因代代相传,为了家族后代的健康,我们建议患者家族中的女性都做一个基因筛查。

●外地患者可邮寄血样到我院进行基因检测

由于某些家族中有多人需要进行基因检测,又身在外地到我院不是太方便,我们也接受邮寄血样。具体操作要点如下:

1、可在当地医院或社区诊所进行采血;

2、采血管采用的是紫色帽的血常规管;

3、只需要2毫升的血样;

4、血样不需要冷冻和保温,1周内送到不影响检测;

5、常规条件快递邮寄即可。

●确诊为肌营养不良的患者怎么办?

民航广州医院引进国际先进的“微灌注技术”把纤细微导管放入动脉内或者椎管内,通过微导管灌注各种GM1/NGF/CSF/GM-CSF营养因子、扩张血管、改善微循环、改善神经代谢、抗凝溶栓、控制感染等药物,这些药物直接从动脉灌注到病灶区,可以提高局部药物浓度,能充分的扩张小动脉和微循环血管,加快微小血管血流速度,促进侧枝循环开放,直接的作用于神经细胞,修复损伤的基因片段,恢复神经细胞的新陈代谢。

本文是刘军医生版权所有,未经授权请勿转载。

问医生

与医生电话交流 开始

网上免费问医生开始

发表于:2017-03-28 08:53

患者评价
2条评价(半年内)
2
有帮助
简短易懂(1) 讲解透彻(1)

刘军大夫的信息

  • 感谢信: 0 感谢信 礼物: 0 礼物

刘军大夫电话咨询

刘军大夫已经开通电话咨询服务
直接与大夫本人通话,方便!快捷!

网上咨询刘军大夫

刘军的咨询范围: 外出学习一年。涉及到就诊问题不回复,截止到19年6月份。脊髓损伤, 脑梗塞,脑出血,脑外伤,脑萎缩,帕金森,共济失调,脑瘫,肌营养不良,重症肌无力,缺血缺氧性脑病,智力低下,脑发育迟缓,特发性震颤,三叉神经痛,周围神经损伤 , 广东,湖南,广西,江西,四川,贵州,海南,云南 更多>>

咨询刘军大夫