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医学科普

假性肌营养不良怎么治疗?假肥大型肌营养不良症诊治指南 (原创)

发表者:刘军 人已读

假肥大型肌营养不良症包括杜兴型肌营养不良症(DMD)和贝克型肌营养不良症(BMD),二者均是由于抗肌萎缩蛋白(dys)基因突变所致的x-连锁隐性遗传病。DMD早期主要表现为下肢近端和骨盆带肌萎缩和无力、小腿腓肠肌假性肥大、鸭步和Gowers征,晚期可出现全身骨骼肌萎缩,通常在20多岁死于呼吸衰竭或心力衰竭。民航广州医院神经科刘军

近日,中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组与中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组联合发布了《中国假肥大型肌营养不良症诊治指南》,DMD和BMD的诊断大致相同,本指南只涉及DMD的诊断、治疗和预防等方面内容。

假肥大型肌营养不良症诊断:

1.X连锁隐性遗传,3~5岁隐袭起病,进行性发展,12岁后不能行走。

2.早期表现为双下肢无力、鸭步、Gowers征、起蹲困难和腓肠肌肥大;随年龄增长,出现双上肢无力及翼状肩胛;晚期可出现关节挛缩及脊柱畸形。

3.血清肌酸激酶显著升高至正常值的数十倍,甚至上百倍。

4.肌电图提示肌源性受损。

5.肌肉活检呈典型肌源性受损,且dys抗体染色呈阴性。

6.超声心动图可提示左心室扩大,MRI提示肌肉出现水肿和脂肪浸润。

7.DMD基因检测为外显子缺失、重复、微小突变或点突变。

对于典型的DMD患儿,若基因检测已确诊,则不需要做肌肉活检和肌电图检查;但若要了解患儿肌肉dys表达的程度并判断病情的轻重,则需要做肌肉活检免疫组织化学检测。因其他原因(入幼儿园体检)偶然检测到血清肌酸激酶显著升高者应进一步做DMD基因检测。

假肥大型肌营养不良症治疗:

1.糖皮质激素:泼尼松0.75 mg·kg-1·d-1,可以延长患者独立行走的时间。长期应用的不良反应主要有肥胖、骨质疏松、椎骨骨折、血压升高、血糖升高等。若无禁忌证,4~6岁患儿的运动功能进入平台期时,应开始使用泼尼松治疗,同时补充钾、钙和维生素D。不能行走的患者,泼尼松的剂量应减为0.3~0.6 mg·kg-1·d-1。若患者对泼尼松的不良反应无法耐受,则应减少1/3的用量,并在1个月后再行不良反应评估。国内的经验是对12岁以内的患儿,泼尼松的用量每天为10~20 mg,并根据患儿对药物是否耐受来调整剂量,同时注意补充钙片、维生素D和氯化钾,并嘱其控制饮食和适量运动。如需停用泼尼松,应逐渐减量至停止。

2.其他药物:口服维生素E、辅酶Q10可能会有一定作用。

3.康复治疗:患者需要终身接受不同类别的康复治疗,以维持肌肉的伸展性和预防关节挛缩,改善肌肉的组织微循环,促进代偿性肥大,延缓肌纤维的变性和坏死,最大限度地维持残留的肌肉功能,维持心肺功能并延长生命。

康复训练包括:

(1)学龄前期可进行适当的肌肉阻力训练,可以使DMD患者的肌力增强,但不宜进行离心性耐力训练,如下楼梯、反复下蹲起立等。穿矫形鞋,可使踝关节挛缩减轻。

(2)保持日常活动,做小运动量的游戏等。当患者行走困难时,可用站立床控制关节挛缩和脊柱前凸,用呼吸训练器锻炼肺功能。

(3)注重手指功能的训练,鼓励患者操纵电动轮椅电钮、计算机键盘。

(4)职能训练,DMD患者可学习手工制作、雕刻、绘画等运动量小的技艺。

呼吸系统并发症的治疗

大多数DMD患者死于呼吸肌无力的并发症,如肺部感染、呼吸衰竭。

(1)如果出现肺部感染,要及时使用抗生素,有效控制感染。(2)肺活量低于50%的患者应及时使用无创呼吸机。

(3)当患者咳嗽无力和不能排痰时,应气管切开吸痰,保持呼吸道通畅。

(4)2岁以上的DMD患儿可接种肺炎疫苗、每年接种流感疫苗。

心脏病的治疗

患者心脏病主要是扩张型心肌病和心律失常。根据不同的症状可选用血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)、血管紧张素受体Ⅱ阻滞剂;心动过速可用β受体阻滞剂;若DMD患者的扩张性心肌损害明显影响其射血功能,可使用洋地黄制剂。

外科矫形治疗

丧失行走能力后,DMD患者常出现脊柱侧凸、后凸,对呼吸功能、进食、坐位等有较大的影响,可进行脊柱侧凸手术治疗。若患者在可步行期间发生骨折,应进行内固定手术稳定骨折,尽快恢复行走。若患者失去行走能力后发生骨折,可用夹板或石膏固定骨折部位。严重的马蹄内翻足畸形患者可以进行手术矫正治疗。

其他治疗方式

1.营养:要保持良好的营养进食,预防营养不良和肥胖。

2.骨质疏松:患儿在学龄期后会逐渐出现骨质疏松,应每年检查1次骨密度,及时补充维生素D,和钙。

3.心理治疗:患儿经常自暴自弃,情绪波动,不愿与人交往或有破坏性举动,需在早期行心理辅导。在成年期,需要良好的护理、独立人格发挥及平等的教育等。大约30%的DMD患者需进行抗抑郁治疗。对每个患者要进行具体分析从而制定个体化的治疗方案。

4.教育:大部分患儿可完成小学4年级前阶段的学习,以后由于行动困难常辍学。应鼓励患儿通过电视、广播学习知识。

5.家庭护理:早期进行关节的屈伸运动,改善关节畸形和肌腱挛缩;坚持进行热水浴、按摩,改善肌肉的血液循环。晚期应帮助患者翻身、排痰、改变体位,顺应患者的心愿。

6.基因治疗和干细胞治疗:DMD的基因治疗和干细胞治疗至今仍处于基础和临床研究阶段,因此,还不能作为DMD患者的临床治疗手段。

预防

由于目前尚无有效的治疗方法,因此,检出携带者、进行产前诊断、人工流产患病胎儿就显得格外重要。首先,应确定先证者(患儿)的基因型,然后确定其母亲是否是携带者。当携带者怀孕以后应进行产前基因诊断,若是病胎则终止妊娠,防止患儿出生。

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发表于:2017-08-15 15:59

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