先天性血管瘤是怎样的一种血管瘤？

1.什么是先天性血管瘤？

先天性血管瘤（congenital hemangioma, CH）是一种少见的良性血管肿瘤，典型的表现是出生时就存在。可以发生在皮肤的任何部位，而最常见的部位是头颈、四肢。外观通常是表现为隆起的、孤立的、皮肤温度升高的血管肿物，表面有血管扩张、外周有苍白色晕圈。大小差异较大，可以从几厘米到20cm以上。

2.先天性血管瘤怎么诊断？

• CH通常是临床诊断。

• 根据自然病程，曾经CH被分为两大类，快速消退型先天性血管瘤（rapidly involuting congenital hemangioma, RICH）和非消退型先天性血管瘤（non-involuting congenital hemangioma, NICH）。两者之间的区别在出生时不能区分，只有根据病变的自然病史来区分，因为RICH通常将会在1岁时消退，而NICH不会消退。最近，随着认识的深入，有一些CH只是部分消退，这些被称为部分消退型先天性血管瘤（PICH）。

• 某些情况下诊断不明确的，影像学和活检都是有帮助的。超声上NICH和RICH都是边界清楚的异质性回声的肿块，伴有可见的血管、钙化和丰富血流。偶然情况下，大的CH或许在子宫内孕期超声就可以诊断。

• MRI特点有不均匀强化、 T2加权序列上的高信号、 流空现象、 无病灶周围水肿现象。但这些特点不一定在所有的血管瘤都出现。

3.先天性血管瘤和婴儿血管瘤有什么区别？

• 病变出现的时间不同：CH出生时即可存在可触及的肿块；婴儿血管瘤多数在生后2周出现；

• 病变发生过程不同：RICH出生时或不久即开始消退，约1岁左右完全消退；NICH表现为不消褪，随患者成比例生长；而婴儿血管瘤1岁以内为生长期，尤其生后1-5月左右生长较快，1岁以后开始缓慢消退。

• 病理检查：免疫组化CH的GLUT-1均阴性，而婴儿血管瘤主要表现为阳性。

• CH的鉴别诊断包括其他的血管肿瘤和脉管畸形，如婴儿血管瘤、静脉畸形、淋巴管畸形，以及非血管肿瘤，包括良性和恶性的。

4.先天性血管瘤会消退吗？

• CH会消退或持续存在。

• RICH会在生后几天或数周开始消退，这些大多数会在12-14月消退完成，当然也有报道胎儿期消退的。在消退过程中，通常会遗留一定区域的皮肤松弛或皮肤萎缩，但会有正常的血供。

• 相比之下，NICH会持续存在而不会消退，与孩子成比例生长。

5.先天性血管瘤的病因是什么？

体细胞突变长期以来被认为是CH的原因。除了遗传因素还有其他因素影响这些病变的自然病程。

6.先天性血管瘤该如何治疗？

CH的治疗通常是根据病变的大小、位置、自然病史和是否存在并发症而决定的。

RICH，

• 如果没有并发症，只需要密切观察，通常不需要任何治疗，因为它们可以自己消退；

• 如果遗留血管扩张，家属要求治疗的话，可以通过脉冲燃料激光PDL有效治疗；

• 如果病变消退后存在皮肤松弛或皮肤萎缩，通常不需要积极治疗，但是如果家属要求，可以考虑手术治疗；

• RICH应该观察溃疡、出血和凝血异常的症状和体征；出现这些情况是需要积极治疗的。对于发生溃疡的病例，应该加强伤口护理和相应的止痛治疗。

NICH和PICH，

都会持续存在，多不需要积极治疗，尤其是小而表浅的，如果家属要求治疗可以考虑激光治疗。

手术切除

是所有CH常用的治疗方式，尤其对于又深又厚不能消退的CH。

栓塞

是治疗CH有用和有效的方式，尤其在有出血或心衰时；同时也可以用于手术切除的辅助治疗。

糖皮质激素

• 通常认为对于CH没有效果。

• 但是对于合并有血小板减少和凝血异常的RICH，在接受了激素治疗后确实得到了改善，也能看到RICH的消退，当然这很难区分病变的改善是自发性的还是药物的作用！尽管如此，在血小板减少、凝血异常或高输出量心衰的急性、威胁生命的情况下，糖皮质激素应该是强烈推荐的，因为有相对低的风险和高的潜在获益。

β受体阻滞剂通常感觉治疗CH是没有效果的。