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儿童神经系统疾病

生物素酶缺乏—诊断要点

发表者:罗鑫刚 656人已读

诊断要点

①临床表现复杂多样,不易以某一系统疾病解释;

②突出的严重神经和皮肤损害,神经系统表现复杂,定位困难,难治性皮疹,多种诱因诱发神经系统症状急性发作,皮疹加重;

③急性发作期生化检查有严重酮症酸中毒、高乳酸血症、高氨血症、低血糖;

④尿标本GC/MS测定提示乳酸、血氨、3-羟异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基枸橼酸及3-羟丙酸等有机酸的水平异常增高;广东省妇幼保健院儿童神经康复科罗鑫刚

⑤血清标本、白细胞或皮肤成纤维细胞全羧酶合成酶及生物素基酶活性测定,提示活性明显减低,此为确诊依据。

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发表于:2015-12-31 21:07

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