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非严重遗传病产前诊断及PGT的伦理思考

发表者:陆小溦 1123人已读

陆小溦①

*基金项目: 2018年国家自然科学基金委员会青年科学基金项目(81801418)

①上海交通大学医学院附属新华医院生殖医学中心 上海 200092

作者简介:陆小溦(1978-),女,博士,主治医师,研究方向:生殖医学。E-mail: luxiaowei@xinhuamed.com.cn

中文摘要

摘要:随着近年基因诊断技术的飞速发展,出现了要求通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术阻断某些非严重遗传病在家族中传递的新需求。本文从非严重遗传病定义,目前产前诊断及PGT技术发展现状、适应症及各自本身存在的伦理问题,遗传咨询原则等进行阐述,并以白化病和成人多囊肾为例,讨论遗传咨询医师应该如何根据国情、现行法律、并遵循伦理原则对这类患者进行知情同意并共同决策。并呼吁国家组织专家探讨共识,明确规定,遵循医学伦理学和生命伦理学原则。

关键词:医学伦理学,非严重遗传病,产前诊断,植入前遗传学检测,遗传咨询

英语摘要

The Ethical Issues of prenatal diagnosis and PGT for non-severe genetic diseases

LU Xiao-Wei.

Reproductive Medicine Centre, Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai 200092, China

Abstract: With the rapid development of gene diagnosis technology in recent years, there is a new demand to block the transmission of some non-severe genetic diseases in the family through prenatal diagnosis or preimplantation genetic testing (PGT). In this paper, the definition of non-severe genetic diseases, the current status, indications and their ethical problems of prenatal diagnosis and PGT technology, and the principles of genetic counseling were discussed. Taking albinism and adult polycystic kidney disease as examples, how genetic counseling physicians should make informed consent and shared decision with doctor-patient for such patients according to the domestic status, current laws and ethical principles. It also calls on the state to organize experts to explore consensus, clearly stipulate while following the principles of bioethics and medical ethics.

Key Words: medical ethics, non-severe genetic diseases, prenatal diagnosis, preimplantation genetic testing, genetic counseling

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发表于:2020-10-24 17:53

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