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发表者：滕竞飞 人已读
目的探讨利用目标外显子捕获结合高通量测序技术检测初级纤毛相关疾病的致病基因。 方法采取2009年7月至2014年12月在解放军总医院收集的6例初级纤毛相关疾病疑似病例(包括婴儿型多囊肾、麦克尔综合征、Joubert综合征等)先证者组织或脐带血及其父母外周肘静脉血样。设计了包含ll 3个基因、针对初级纤毛相关疾病的目标外显子基因捕获试剂盒，组织或血提取DNA后，利用该试剂盒结合高通量测序技术，进行初级纤毛相关疾病致病基因的筛查，对可疑位点进行一代测序验证。为5例患者明确了诊断
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发表于：2016-09-02
