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乳腺问题从零开始

乳腺癌的遗传因素

发表者:毛宁 人已读

遗传性(家族性)乳腺癌占所有乳腺癌病例的5-10%,大多数乳腺癌为散发。家族性乳腺癌的发生往往源于DNA修复、细胞生长调节或细胞周期相关基因的遗传性种系突变。陕西中医药大学第二附属医院肿瘤、乳腺外科毛宁

1.BRCA-1:该基因位于17q21染色体上,于1990年首次鉴定,是一种抑癌基因。它是一个大基因,具有24个外显子,其中22个编码外显子。其基因产物是1863个具有多效酶活性的氨基酸核蛋白,具有传递DNA损伤信号、调节转录、转录偶联的DNA修复以及反素连接酶等活性,与DNA修复关系密切。该基因目前已经识别的突变有几百个位点,多数意义尚不明确。少数突变位点与乳腺癌和卵巢癌明确相关,如北欧犹太人发生的185个缺失突变。该基因突变约占所有家族性乳腺癌的20%。BRCA-1突变为常染色体显性遗传,其外显率可变,与乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌和前列腺癌的患病风险增加相关。年轻乳腺癌患者突变检出率更高。该基因突变的乳腺癌患者通常表现为三阴性乳腺癌,这些肿瘤常伴p53抑癌基因的体细胞突变,其终身患乳腺癌及卵巢癌 的风险分别是50-86%及15-45%。

2.BRCA-2:于1994年被确定位于13p12染色体,于1996年完成测序。它包括27个编码外显子,其中外显子10和11最长,也最容易发生突变。其产物是一个由3418个氨基酸构成的蛋白质。该基因在增生细胞中表达上调而在休眠细胞中下调支持BRCA-2对细胞增生有促进作用的理论。然而这种理论与该基因是一种抑癌基因,其过表达应抑制增生的基因证据不符。在携带有该基因突变的乳腺癌患者中,有观点认为p53的体细胞突变在乳腺癌的发生中也起到一定作用。BRCA-2与多种恶性肿瘤发生风险增加有关,除了女性乳腺癌之外,还包括男性乳腺癌、前列腺癌、黑色素瘤、卵巢癌、胰腺癌、膀胱癌和胆管癌。伴有该基因突变的乳腺癌患者常伴有p53体细胞突变,ER常为阳性,与BRCA-1相比,年龄较大的患者更多见。

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发表于:2018-10-10 20:37

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