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乳腺问题从零开始

乳腺癌的遗传因素之其他

发表者:毛宁 人已读

  1. Li-Fraumeni综合征:是由于染色体17q13上p53抑癌基因的种系突变引起的一系列综合征。p53是一种抑癌基因,其功能之一就是阻止细胞对损伤DNA的复制,而缺乏p53的细胞不发生凋亡。20-40%的乳腺癌患者中有p53体细胞突变。然而在家族性乳腺癌中p53种系突变罕见,目前只见于少见的Li-Fraumeni综合征。Li-Fraumeni综合征以发病年龄早的多发性家族性癌,如乳腺癌、肉瘤、脑肿瘤、肾上腺皮质肿瘤和白血病为特征。此综合征的患者一生中患乳腺癌的风险大约为50%。陕西中医药大学第二附属医院肿瘤、乳腺外科毛宁

  2. Cowden病:又称为多发性错构瘤综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病,其治病基因为PTEN,位于10q22-q23,是一种抑癌基因。cowden病表现为多种组织的良性错构瘤和恶性肿瘤,如乳腺癌和甲状腺癌,可通过其特异性症状识别,如表现为舌呈鹅卵石样改变的面部毛膜瘤和口腔黏膜纤维瘤及指端掌跖角化病。患Cowden病的女性患乳腺癌的风险增加,其乳腺癌发病率为30-50%,以年轻乳腺癌多见。

  3. Peutz-Jeghers综合征:以嘴唇的黑色素细胞斑点、胃肠道多发的错构瘤样息肉和乳腺与胃肠道等部位癌症风险增加为特征,其突变基因命名为STK11/LKB1,位于染色体19p13.3,编码一种丝苏氨酸激酶,失活后易致癌,故属于抑癌基因。患此综合征的患者早期发病的乳腺癌风险增加了5倍。

  4. 其他基因突变:与乳腺癌的患病风险增加有关的基因突变还包括ATM基因、CHEK-2基因等。ATM基因突变可导致一种家族遗传性疾病:共济失调-毛细血管扩张症。其患病特征为小脑共济失调、眼睑皮肤毛细血管扩张、免疫缺陷、放射敏感及易患恶性肿瘤,如乳腺癌白血病淋巴瘤。ATM家族患老年乳腺癌的风险增加。CHEK-2是一种细胞周期检测点激酶基因,是细胞DNA修复途径中的重要组成部位。其突变导致女性患者乳腺癌的风险增加2倍,男性增加10倍。乳腺癌易感基因的确定对有乳腺癌和卵巢癌遗传易感性的女性意义重大。对于有乳腺癌或卵巢癌家族史的妇女,易感基因的检测有利于其患癌风险评估,并影响其一级预防策略的制定。目前临床上已有商品化BRCA1/2基因检测项目,对于有乳腺癌或卵巢癌家族史,或双侧乳腺癌,家族中有多例早发乳腺癌或男性乳腺癌的女性,推荐行乳腺癌易感基因检测和肿瘤遗传学咨询。

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发表于:2018-10-11 21:12

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