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医学科普

北大医院呼吸科再次诊断两例囊性纤维化

发表者:李楠 人已读

继2002年我院呼吸科诊断中国大陆第一例存活的囊性纤维化病例后,半年来在中心实验室卜定方老师的支持下,呼吸科再次完成2例囊性纤维化临床和基因诊断工作。

患者一, 12岁,女性,汉族。自幼咳嗽、咳痰,反复肺部感染,半年前临床诊断为支气管扩张。患儿自幼较同年龄儿童发育缓慢,身高、体重均显著低于同龄儿童。存在肝功能异常,CT 发现肝硬化伴脾大。我科为患者测定汗液钠离子浓度123.64 mmol/L(高于正常),诊断为囊性纤维化。为进一步确定患者基因突变的位点,我科为患者及其父母进行了基因测序。发现CFTR基因存在2个突变, W679X 和3120+2 T→C,分别来自患者的母亲和父亲。患者经过口服胰蛋白酶、理疗排痰治疗,半年来患者身高、体重明显增加。

患者二,7岁,男性,为中国-西班牙裔男童。自幼咳嗽和咳痰,曾两次出现脱水。其西班牙裔母亲有囊性纤维化家族史。患儿两次测汗液氯离子均增高,诊断囊性纤维化。我科应家属要求进行基因分析,发现除了来自于母亲在地中海常见的突变G542X以外,另一个突变I331N来自于患者汉族父亲,且其父亲的突变来源于其在台湾的汉族母亲。此病例在2009年中华医学会呼吸年会上汇报并受到与会者的极大兴趣和广泛关注。

通过目前我科诊断的三例囊性纤维化病例,提示我们致囊性纤维化的CFTR突变基因在中国人群中有一定的携带率。因本病是常染色体隐性遗传,患者父母常身体健康,没有明确的家族史。对于自幼营养状况差,反复呼吸系统感染,伴/不伴胰腺、肝胆系统异常的患儿,需要注意排除本病。我科现已开展本病的实验室诊断,建立了汗液检测及基因诊断的方法。如果有疑似患者,欢迎与我科李楠副主任医师联系。

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本文仅供健康科普使用,不能做为诊断、治疗的依据,请谨慎参阅

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发表于:2009-12-02