特纳综合症患者真的不能生育吗？

于萍 潘慧

“我的孩子以后是不是真的不能生育了？”这是特纳综合征孩子的家长们在门诊最常问的问题之一。这是因为特纳综合征患者除了身高长不高之外，另一大特征就是第二性征发育障碍甚至不孕。但另一方面，笔者也见到过这样的案例：一位家长带着她的女儿前来看病，孩子最终诊断为特纳综合征。而在对母亲进行染色体分析时，却惊讶的发现这位母亲也是特纳综合征！

特纳综合征是一种由于X染色体缺失或结构异常所致的染色体异常性疾病。正常女性有2条X染色体，但Turner综合征患者其中的1条X染色体出了问题。一类是临床中最常见的X染色体缺失（即核型45，X，约占50%），这些患者体内的细胞仅含有一条X染色体。还有一类患者属于嵌合型，意思是人体内有一部分细胞是X染色体缺失，而另一部分细胞染色体是正常的。另外还有一部分患者的X染色体数目正常，但结构发生了改变。根据染色体病变的程度不同，患者发生第二性征不发育及不孕的表现也是轻重不一的。据统计约20-30%患者可以和正常同龄人一样青春发育，2%可月经来潮，1.8-7.6%的可以自然生育，但其中仅有30-40%的人可以生出健康的宝宝。

虽然有些特纳综合征的患者能够自然生育，但毕竟那只是一小部分，大部分患者是不能自然生育的。那么，是不是这些患者就不能完成做妈妈的梦想呢？

正常的卵巢会有很多未成熟的卵子在女性的一生中逐渐丢失，当所有的卵子都丢失的时候就进入了绝经期。而特纳综合征的患者这种卵子丢失的过程要比正常人快，大多数患者在出生的最初几年大部分的卵子已经消耗殆尽。但至少也说明特纳综合征患者的卵巢并不是完全没有功能，这就为接下来的辅助生殖技术提供了理论依据。

随着辅助生殖技术的迅速发展，目前特纳综合征的女性除了领养孩子，还可以通过辅助生殖来真正拥有自己的宝宝。所谓辅助生殖，简而言之就是将卵子与精子在体外结合形成受精卵，再将受精卵移植入患者的子宫内，但这要基于特纳患者在接受雌激素治疗使子宫发育的前提下。根据卵子的来源不同，可以分为异源性和同源性。异源性是利用其他女性的卵子与精子结合，再植入患者自己的子宫内。捐献卵子的人可以是与患者有血缘关系的人，也可以是没有。这一技术首次应用于1984年，此后赠卵成为不孕症新的治疗手段，相继在芬兰、丹麦、瑞典等国家开展，但在澳大利亚、德国、挪威仍禁止赠卵行为。我国于2003年对赠卵进行了相关规定（见附文）。同源性辅助生殖，顾名思义是用患者自己的卵子进行受精。具体方法是趁卵巢衰竭之前将成熟的卵子或包含有未成熟卵泡的卵巢低温储藏起来，以备未来受孕之用。因为只有卵巢组织发育后才能获得成熟的卵子，所以卵子的低温储藏只能在青春期后进行。而卵巢组织的低温储藏则可以在更小的女孩中进行。

看到以上的介绍，患者和家长朋友们是不是对辅助生殖都充满希望呢？但美中不足的是辅助生殖并不是打包票的！患者在接受卵母细胞捐献后有45 %到60%的人能够成功怀孕，有40-60%的人会因为子宫的问题而发生自然流产。在孕期和围产期孕妇发生并发症的风险也较正常孕妇高，尤其是孕期高血压和先兆子痫的发生率在36-63%。此外还有早产儿、宫内生长受限、胎儿异常的风险。另外，医生并不是对所有特纳综合征的女性都建议尝试生育。因25 %– 50%的患者会出现先天性心血管畸形，故孕期可能会出现致命性的并发症。2003年Karnis等人就报道过特纳综合征患者在孕期死于动脉夹层的发生率可能有2%或者更高。因此提出患心脏及大血管畸形的特纳综合征女性是禁忌妊娠的，但二叶式主动脉瓣畸形可以除外。

鉴于患者孕期并发症的发生率较高，且合并心血管疾病时有致命风险，建议在准备怀孕前要进行详细的身体检查，尤其是心血管系统的评估。在怀孕期间还要进行严密的随访、监测。

附：我国卫生部相关规定，接受卵母细胞赠送的适应症为：1、丧失产生卵母细胞的能力；2、女方是严重的遗传性疾病携带者或患者；3、具有明显影响卵母细胞数量和质量的因素。赠卵者适应症为：1、仅限于接受人类辅助生殖治疗周期中取卵的妇女；2、为保证增卵者的切身利益，应当在其每周期取成熟卵母细胞20个以上，并保留15个以上的基础上进行赠卵；3、应当在赠卵者对所赠卵母细胞的用途、自身权利和义务完全知情同意的基础上进行；4、对赠卵者应参照供精者筛选的程序和标准进行相关的健康检查及管理；5、对实施赠卵技术获得的胚胎必须进行冷冻，对赠卵者应在半年后进行艾滋病抗体和其他相关疾病的检查，获得确定安全的结果后方可解冻相关胚胎；6、对接受赠卵的患者要依据情况和就诊时间进行排队；7、严禁任何形式的商业化赠卵和供卵行为。