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典型病例

愿明亮在天堂拥有一颗健康的心

发表者:戴毅 人已读

今日听闻郭明亮离世的消息,心情颇为沉重。叹息中,郭明亮就诊时的场景仍然历历在目。


郭明亮是家中独子,父亲又不幸罹患脑卒中,行动困,家里经济颇为困难。虽然患病30余年,但仅在小学4年级时做过肌酶谱和肌电图,怀疑肌营养不良。之后就未再进一步诊治。作为家里的独子,明亮很希望能够组建家庭、生育后代。但又担心自己的病会遗传下一代。北京协和医院神经科戴毅


于是明亮在好大夫在线上咨询我,我告诉他,必须基因诊断,才能判断遗传风险。而且诊断明确后,下一步的病情监测和治疗才能更有针对性。过了一段时间,明亮和妈妈来我的门诊就诊,爱心病友给明亮捐赠了轮椅,并帮他分担了基因检测费用。基因检测结果证实明亮是DMD基因无义突变,结合临床表型,考虑为BMD。得知结果后,明亮挺高兴,因为我告诉他,你可以放心结婚、生育,下一代不会有特殊风险。在门诊时,我也注意到明亮已有明显的胸闷、气短等心功能不全的症状,我叮嘱他一定要做超声心动图检查。一段时间后,结果发过来。果然,已经有明显的扩张性心肌病和严重的心功能衰竭。左心室射血分数仅28%。这种情况,治疗就非常困难了。只能尝试用少量药物勉强维持。



愿明亮在天堂拥有一颗健康的心脏。


在这里要提醒DMD/BMD患者,随着病情进展,扩张性心肌病发生率是很高的。而扩张性心肌病的发生发展有一个漫长的过程,如果在心肌病变早期就及时发现,采取针对性药物治疗,是可以很好延缓心功能下降的。但如果没有定期监测(由于患者运动强度低,很难主动表现出心衰症状),一旦出现症状,那时的心功能就已经很差,治疗也非常棘手了。


到今天,DMD/BMD的综合诊治已经显现出明显效果,患者生存期和生活质量明显提高。如果明亮能够在今天尽早确诊、尽早治疗,一定能带给患友更多的光和热。


明亮,一路走好!


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发表于:2015-02-26 22:02

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