C3肌萎缩侧索硬化的诊断 C3.8临床分期要点与药物选择 3.8.1分期要点 【咨询】一般来说吞咽吃饭困难已经到了病程的后期了，可是我母亲跨越了其他患者行动不便这个过程，意思就是延髓性起病的患者也会经历行动不便这个过程是吗？ 【李晓光大夫】问的好。这是延髓起病和肢体起病的差别，从一个部位到另一部位，顺序不同而已。所以有延髓起病和脊髓起病的提法。 3.8.2分期与药物选择 【咨询】201*年一月定位为怀疑级别球部起病的肌萎缩侧索硬化，最近测评分为44分，最近一次（201*年1月）测的用力肺活量（FVC）为105%。我的问题是：1.现在这么多的推荐药，有利鲁唑，熊去氧胆酸，依达拉奉注射液，异丁斯特，马赛替尼，有没有一种比较好的组合吃药法？2.辅酶Q10和维生素E，是不是按照前者每天不少于400mg，后者要用剂量为0.1g的，每天2粒？ 【李晓光大夫】利鲁唑，熊去氧胆酸，依达拉奉注射液可以服用，其他可吃可不吃。 3.8.3分期与发展速度 【咨询】我想问一下运动神经元的发展程度是不是都一样啊？为什么我爸的病是从吞咽跟说话不清开始。现在就有左腿萎缩走路有些不方便，没有胳臂跟手的萎缩状况，你能跟我解释一下这是属哪一种吗？谢谢啦。 【李晓光大夫】运动神经元疾病的发展程度肯定不一样。临床变异（即变化）很大，各阶段年龄有发病（30-80之间，平均55岁），起病部位不同（球部发病者{说话不清}或肢体发病{上下肢无力}），存活期不同，我见过发病半年去世的，也见过发病十年后还能工作的，国外大型的流行病学调查记载，10年存活率可有4%，甚至有存活30多年的。你父亲属于球部发病者。 3.8.4分期为IV期 【咨询】男，58岁，双手无力四个月。患者一月份左右出现右手无力，握筷困难。本地医生诊断胆固醇偏高，血糖偏高，维生素D缺乏,建议控制饮食,低糖低脂，开了一些药和维生素,服用后无好转。后感觉身体虚弱，手无力感加重，呼吸吃力。至**医院检查，检查报告发附件。各项检查后，医生考虑为肌萎缩侧索硬化。建议上无创呼吸机，以及口服力如太，上无创呼吸机以及口服力如太后呼吸吃力，胸闷有缓解，但双手依旧无力，说话吃力。 想问肌萎缩侧索硬化症的诊断是否明确？有没有其它类似的原因会造成现在这样的状况？如果诊断很明确，我接下来应该怎样做能让我父亲好受些？该用哪些药物？患者现在可下床走一小段路，进食无吞咽困难，但双手无力，呼吸吃力，这样病情大概到了什么程度，肌萎缩侧索硬化有没有分型的？我父亲这样的情况，后期大概会发展成什么情况？有没有更好的治疗方案？ 【李晓光大夫】从所见到的病历资料看，肌萎缩侧索硬化的诊断目前是明确的。患者除了临床表现有下运动神经元损害的症状，住院查体也有上运动神经元损害的表现，肌电图广泛神经源性损害，检查做的已经较多，没有恶性肿瘤的线索，免疫及代谢指标正常。患者属于经典型肌萎缩侧索硬化。从肌电图及通气检查结果，感觉他发病应该超过一年了，只是三月前症状比较明显，才开始看病，他现在在IV期，预后不太好，可用的手段不多。主要就是力如太和无创呼吸机。其他如依达拉奉注射液，熊去氧胆酸，丁苯酞，艾地苯醌，辅酶Q10等帮助可能不大了。目前最主要就是加强营养，注意居家护理。家人多看看疾病相关知识，会对护理患者有帮助。 【咨询】判断肌萎侧索硬化症的标准是不是就是肌电图？我们有必要去北京的医院再做一次检查吗？目前担心病人身体吃不消，当地医院的主任是不建议，说怕病人经不起折腾。从感觉不舒服到现在体重有瘦了二十几斤。目前没有吞咽困难，但是会喘，讲话多讲几句就觉得喘躺着或活动的时候也会喘目前没有吞咽困难但是会喘讲话多讲几句就觉得喘躺着或活动的时候也会喘。为什么一发病就到了四期呢？这个分期怎么分的。 【李晓光大夫】诊断的标准是患者的症状，肌电图及各项检查结果，不单单靠肌电图，肌电图可明确患者有多部位的神经源性损害，各项检查除外了类似疾病。你父亲诊断明确，来京就医检查有些折腾，我通常建议来京进一步检查的患者都是诊断有些疑问，不典型，有时候当地医院拿不准诊断的。分期总的分五期，是根据患者神经功能损害的部位分，有I，II，III期，如果患者用力肺活量（FVC）的值和有呼吸困难的症状及营养不良的症状就分为IV期，气切及去世为V期。体重下降是营养不良的直接表现，有人有吞咽困难，有人可以没有，有的话做造瘘，没有的话暂时可以不做，需要且必要的时候可以做。现在患者没有吞咽困难及营养不良就不考虑做。患者病情加重不是递加的，或逐级的，可以从I期直接到IV期，这种情况不少见。 【咨询】这个病有遗传因素吗？子孙后代有没有必要做基因检查筛查一下呢？ 【李晓光大夫】这个问题得从几个方面讲，1，一般认为这个病年轻发病者查基因更有意义，如果父母在，可以验证，判断基因变异来源，确定变异的致病性。如果父母不在了，家族里没有这个病的记录，有时候基因检查的结果不好解释。2，但我们也有许多高龄患者发现明确的已经有文献报道过的基因变异。3，如果结果是明确致病的基因变异，后代就可以查，但要想好是不是一定知道自己有突变，到一定年龄后有发病风险，又没有办法解决。这种选择比较艰难，没有对错，关键是承受能力。4，有一个问题是目前基因检测都在各个第三方检测结构，质量良莠不齐，采用的方法也不一定合适，很多时候结果莫名其妙的也不少。5，还有就是检测费用比较高，也限制了临床使用。不过从肌萎缩侧索硬化的残酷性，及除外类似疾病的角度，许多患者是值得做的。我就有许多曾经就根据基因检测查到其他疾病的特殊变异，除外了许多原本诊断为肌萎缩侧索硬化的患者。 3.8.5分期与延髓麻痹 【咨询】延髓麻痹您接触的多吗？预后都怎么样？您根据我的资料和描述，疾病能评定几级？ 【李晓光大夫】我看的肌萎缩侧索硬化患者比较多，各种类型均有，和国内外研究文献报道的整体分布差不多。延髓型肌萎缩侧索硬化大概有三分之一左右，预后相对其他类型要差些，不过还是要看呼吸肌受累的情况。肌萎缩侧索硬化有分期，没有疾病程度分级，你的分期应该是II期。肌萎缩侧索硬化有个诊断信度分级，你符合临床可能的肌萎缩侧索硬化，不过这个信度级别是针对临床药物试验的，对患者意义不大（各种级别的肌萎缩侧索硬化，都是肌萎缩侧索硬化，治疗一样）。分期对患者有意义，这是按功能受累区域确定的。 3.8.6IV期用药 【咨询】患者颈腰延髓己有累及，目前分期是四期。日前患者服利鲁唑(国产)后感觉疲劳无力加重，想停用利鲁唑(已用25个月)，只服熊去氧胆酸(已用22个月)，丁苯酞、Q10三种您看可以吧？另无力疲劳与早晚服一粒倍它乐克(降血压稳心律)有关吗？ 【李晓光大夫】除了利鲁唑，其他可以停用。目前认为利鲁唑在IV期也有作用。无力疲劳与早晚服一粒倍它乐克可能有关。
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