做了无创DNA就“万事大吉”了吗

近期日常工作中，尤其是在回复一些孕妇咨询时，发现在许多孕妇，乃至基层医生中都有个概念，即怀孕后做无创DNA，如果是低风险的，宝宝肯定没有问题啦！真的如此吗？

大家对无创DNA具体了解多少？考虑许久，觉得该撰一小文，对孕期做无创DNA意义以及无创DNA低风险进行一点科普宣传，以求减少一些“误解”！

1.什么是无创DNA？

无创DNA通过DNA测序技术，根据DNA的序列识别每一条染色体。

该技术是通过采集孕妇血液，分离胎儿细胞，检测胎儿DNA，分析胎儿染色体。故对胎儿是没有创伤性的，因此而得名。

无创DNA通过大数据的检测计算，对染色体非整倍体的诊断准确率达99%以上，故无创DNA适合于孕期筛查21、18、13非整倍体异常。如果无创DNA检测结果为高风险，则99%胎儿会有异常，反之就算过关了。

另外无创DNA对X和Y染色体异常检测准确率也很高，可达90%以上。

2.为什么孕期要做无创DNA

现代科技的发展和环境污染，常常给人类也带来一些不愉快的东西，尤其是“基因突变”。临床常常遇到父母都是受高等教育的精英，但生的孩子是“愚娃”(唐氏综合征)。追查孩子，发现孩子染色体为21-三体，但父母染色体均正常。

为了杜绝这类“愚娃”的出生，临床开展的各种检测与监测，尤其是产前对13、18和21三对染色体进行严格的筛查。无创DNA检测因此而产生。

临床对13、18及21这三对染色体的检查无异于在对一个生命的去留做出判决，原则上绝不允许发生错误的。

尽管无创DNA的准确性高达99%，但对部分孕妇，尤其是高龄(年龄>40岁)，我们还是要求做最终的产前诊断即羊水穿刺和脐带血穿刺，以防万一的错误。

3.无创DNA低风险就没事了啊

如上所述，无创DNA是针对染色体异常的特异性检测。胎儿疾病不仅仅是染色体异常疾病，还包括有代谢性疾病、营养性疾病、感染性疾病以及孕前或孕期服用特殊药物等等，故无创DNA低风险并不代表胎儿没有其它与染色体无关的疾病，因此在孕期必须严格产检，完成产检规定的各项检查，只有这样，才可能最大限度保障胎儿的安全与正常。

所以肯定地说，孕期做了无创DNA为低风险，并不是“万事大吉”！