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齐立强

副主任医师 副教授
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医学科普

乳腺癌遗传咨询系列第四期——遗传易感基因突变

发表者:齐立强 人已读

安吉丽娜·朱莉因为BRCA1基因突变,选择了切除手术来降低患病风险。普通人群若是查出遗传易感基因突变应该怎么办?有基因突变就一定会患癌么?有突变一定要手术切除解决么?乳腺癌遗传咨询第四期,跟您聊聊遗传易感基因的那些事。
今日话题
遗传易感基因突变

image.png中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科齐立强

病例分析

患者信息:42岁女性,右乳结节,BI-RADS 3,有家族史。
医生诊断:良性结节,定期复查即可,鉴于患者有家族史,建议做基因检测,确定是否有致病基因造成了家族中的疾病遗传,比如携带BRCA1/2突变的健康人,患乳腺癌的风险高于普通人群。

科普小贴士:

image.png

遗传咨询的过程,是为了帮助更多人读懂自己的“生命手册”
——美国遗传咨询协会,2006

遗传咨询是咨询医师和咨询者就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈,最后做出恰当的对策和选择,并在咨询医师的帮助下付诸实施,以达到最佳防治效果的过程。

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发表于:2019-11-02 13:53

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