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典型病例

揭开“笑宝宝”的神秘面纱(系列一)

发表者:秦兵 人已读

9岁的花蕾145cm的个头,体态丰盈,宛若小仙女。小花蕾自小就被大家誉为“笑宝宝”,因为出生刚几天,妈妈就惊喜地发现小花蕾会时不时面露微笑,街坊邻居都恭喜她生了个天生乐天派的“笑宝宝”,小花蕾全家也是欣喜若狂,视为全家的吉祥宝宝。可是不久后,随着小花蕾年龄的增长,细心的妈妈就发现小花蕾比别的小朋友发育要快很多,单不说个子超出同年龄儿童一大截,居然出现胸部提早发育,胸前鼓起了一对小馒头。更让妈妈感到苦恼的是,进入学年龄期的小花蕾无论怎么努力学习,成绩却总提不上去。渐渐地,小花蕾还出现了多动、注意力难以集中等问题。彼时的吉祥宝宝此时这是怎么了?暨南大学附属第一医院癫痫中心秦兵

苦恼困惑的妈妈开始带着小花蕾走上了艰辛的求医之路。鉴于小花蕾的性早熟症状,当地大夫给小花蕾做了一系列检查,性激素水平并未发现异常,头颅核磁共振扫描也未见异常。妈妈及全家百思不得其解,于是带上小花蕾来到了广州。机缘巧合,在广州一家儿童医院,医生给小花蕾申请了脑电图检查,结果竟然发现小花蕾的脑电图上有大量的癫痫样放电波。儿童医院的大夫仔细询问了病史,做出了“痴笑性癫痫的诊断,给小花蕾开启了抗癫痫药物治疗的疗程,花蕾先后历经开浦兰及德巴金联合曲莱两种抗癫痫治疗方案至今两年,其病情未见明显改善。

既然是诊断为“痴笑性癫痫”,抗癫痫药物正规治疗的结果让人失望---无效!这更让花蕾妈妈困惑不已,带着无尽的疑惑和焦虑,在熟人的推介和帮助下,花蕾妈妈来到了暨南大学附属第一医院癫痫中心,王向宇教授、秦兵教授、李卫教授一同热情接待了花蕾一家,认真倾听了花蕾妈妈心急如焚的病情介绍,仔细给花蕾进行了详细的体格检查,为取得众说纷纭而又没有录像实证的“痴笑发作”,第一时间为患者安排了24小时全程视频脑电图检查,发作间期脑电图可见多脑区大量尖慢波发放(见图1)。视频总共记录到12次发笑发作,表现为无明显诱因下面部呈现不合时宜的强迫性、不自主微笑表情,持续5秒钟左右,同步脑电图表现为全导低波幅快活动(见图2)。下一步至关重要的病因学检查,鉴于外院核磁共振扫描阴性结,秦兵教授领着研究生们,亲自带着小花蕾去了核磁共振室,和核磁共振室技术员协商,给小花蕾进行了长达50分钟的极为精心、细致规范的核磁共振薄层(层厚1mm,层与层间距为零;绝大多数医院扫描层厚为5-8mm)扫描(矢状位平行于AC-PC线)。终于逮到了导致小花蕾长达九年来迁延不愈的元凶!原来,在小花蕾这份弥足珍贵的规范化核磁扫描序列中,火眼金睛的医生发现了在小花蕾大脑深部,第三脑室内和旁,有一个非常微小的病灶---下丘脑错构瘤(见图3)!正是这个隐藏颇深的病灶让花季女童历经了磨难,如果没有零间距的薄层扫描,是难以扫描到这个直径不足5mm大小的病灶。

元凶抓到了,欲知后事如何,请听下回分解。

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  图1.发作间期脑电图可见多脑区大量尖慢波发放

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2.视频脑电图记录到一次发笑发作,同步脑电图表现为全导低波幅快活动

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  图3.头颅核磁共振可见第三脑室内和侧壁下丘脑错构瘤(左图红色箭头所指,右图白色小箭头所指)

小贴士:

1.下丘脑是什么

下丘脑是神经内分泌的高级整合中枢,对维持人体内环境的稳态十分重要。下丘脑在脑的深部,位于丘脑的下方,紧靠第三脑室壁,背侧丘脑腹侧下丘脑沟下前方;前界:前连合至视交叉前缘的平面(终板);后界:延伸至乳头体后缘、中脑;下界:三脑室底(视交叉、灰结节、漏斗、乳头体)(见图4)。下丘脑重量仅4g,占全脑的0.3%左右,大脑皮质下植物神经和内分泌的最高中枢下丘脑体积虽小,其功能十分复杂,下丘脑内分布众多功能重要的神经核团(见图5),调节着体温、水平衡、糖代谢、脂肪代谢和内分泌腺活动等重要的生理功能因此下丘脑的一个小小损伤就会产生严重的,甚至是致命的机体功能的广泛损伤

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  图4. 图中红色框内即为下丘脑

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5. 图示下丘脑内诸多功能重要的神经核团

2.下丘脑错构瘤小知识普及

下丘脑错构瘤是罕见异位灰质的先天性脑发育畸形,有自发放电及内分泌功能。

流行病学资料:发病率 1/20-100万,女性多于男性

临床表现:

1. 发笑发作gelastic seizure,GS)  出生第一年内,出现无诱因的、刻板的、与环境无关的发笑,持续数十秒,数次~数十次/天,大多不伴意识丧失,可合并局灶性发作和/或全面性强直-阵挛发作, 癫痫药物治疗无效;

2. 性早熟 precocious puberty, PP)  女性˂8yrs,男性˂10yrs出现第二性征发育, 促性腺激素释放激素GnRH分泌过度有关,GnRH阻断剂治疗有效;

3. 行为、认知及精神障碍,包括对抗性、攻击性、多动症、注意力低下、语言发育迟缓、学习能力低下以及焦虑和情绪障碍等癫痫性脑病的症状。

辅助检查:

视频脑电图(VEEG)和头颅核磁共振(MRI)是确诊发笑发作和下丘脑错构瘤最重要的检查手段。

温馨提示:接下来我们将连续用二期篇幅分别给大家普及有关下丘脑错构瘤临床分型和外科治疗手段的科普知识;秦兵教授团队还将会站在神经科学的高度,饶有趣味地从分子水平和环路水平进一步为您揭开下丘脑错构瘤所致发笑发作背后神秘的神经机制。

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发表于:2018-02-26 11:10

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