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医学科普

先天性高胰岛素血症分为哪些遗传学类型?

发表者:桑艳梅 1409人已读

先天性高胰岛素血症(Congenital hypeinsulinismCHI)是指临床、遗传学、形态学均具有异质性的一组疾病是婴幼儿和儿童期持续性复发性低血糖的重要原因之一。首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心桑艳梅

大量研究资料表明至少八种基因的突变与与先天性高胰岛素血症有关它们分别编码下列八种蛋白:组成ATP 敏感性钾通道的两个亚单位磺脲受体1(SUR1,sulfonylurea receptor1 ) 内向整流钾通道蛋白(Kir.6.2,potassium inward rectifying channel.); 谷氨酸脱氢酶(glutamate dehydrogenase,GDH)线粒体酶短链3-羟氨基-CoA脱氢酶(short-chain-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase,SCHAD)葡萄糖激酶(glucokinase,GK)肝细胞核因子4αhepatocyte factor 4α,HNF-4α, 线粒体解偶联蛋白2(mitochondrial uncoupling protein 2,UCP2) 单羧酸转运体1monocarboxylate transporter 1,MCT-1)等。

相应地,先天性高胰岛素血症可分为下列7种遗传学类型:ATP敏感性钾通道型高胰岛素血症(KATP-CHI)谷氨酸脱氢酶型高胰岛素血症.(GDH-CHI)短链3-羟氨基-CoA脱氢酶型高胰岛素血症(SCHAD-HI)葡萄糖激酶型先天性高胰岛素血症(GK-HI)肝细胞核因子4α型高胰岛素血症(HNF4A-HI),线粒体解偶联蛋白2型高胰岛素血症UCP2-HI))和运动性低血糖/单羧酸转运体1型高胰岛素血症(EIHI

分子遗传学的研究证实:有50%以上的先天性高胰岛素血症是上述8种基因的突变所致,另外约有33%-50%CHI病人,却未发现携带有上述基因的突变,提示对CHI病人进行进一步的遗传学研究极为必要。

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发表于:2015-11-30 21:09

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