Charcot-Marie-Tooth是三位医生名字合在一起的拼写，这三个人分别是Jean-Martin Charcot, Pierre Marie and Howard Henry Tooth，他们在1886年发现一种神经系统的疾病。这种疾病主要影响除大脑和脊髓以外的周围神经。其外在主要表现为腿部肌肉萎缩、足畸形、行走困难。天津医院肢体矫形外科石博文

如今，人们研究发现这种疾病是在基因方面出现了问题，统一将这种疾病成为遗传性运动感觉周围神经病（hereditary motor sensory neuropathy, HMSN）。这种疾病发病率很高，美国报道发病率为1/2500，是非常常见的一种疾病。但其发病原因非常复杂，至今已发现有90中基因与这种疾病相关。

症状如何表现？

在青少年时期，孩子就可能出现明显的症状。如足弓变高、足趾畸形、脚底出现茧子，还可能出现足下垂畸形。

典型的CMT所致足部畸形

而且这种疾病还可能进一步发展，就是受影响的神经越来越多，萎缩的肌肉越来越多，腿变的很细，像仙鹤的腿一样，我们专业称为“鹤腿”。后期还会出现足部皮肤无感觉，伸直影响双手和上肢，严重影响行走和生活。

“鹤腿”

如何诊断？

当你出现以上症状或家族内有相同病史的患者，也就是携带遗传基因的可能，要及时到门诊就诊。

就诊时还需要进一步检查肌肉、神经的情况，必要时也需要进行基因的检测，明确诊断。

如何治疗？

在初期，可以在医生的指导下进行支具及正确地康复锻炼，延缓疾病的进一步发展。

在出现明显畸形，足部肌肉力量严重不平衡的情况下，要进行手术干预，重新建议平衡关系。

在无法重建平衡、关节严重破坏时，要进行关节融合手术，维持关节的稳定性。

还是那句话，足的问题不简单，及早发现及早治疗。