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医学科普

杜氏肌营养不良简介

发表者:刘舒 2975人已读

杜氏肌营养不良简介

广东省妇幼保健院儿童遗传代谢与内分泌科刘舒

什么是杜氏肌营养不良杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)的患者多为儿童,病症主要影响患者的肌肉发展,患者通常在婴儿至幼年期发育正常,至学龄时期开始发觉步姿摇摆,上楼梯有明显困难,随着年龄增长,肌肉逐渐萎缩而需要以轮椅代步,失去自理能力。

 

成因:人体肌肉缺乏一种名为Dystrophin的蛋白,以致肌肉细胞不能正常运作,肌肉细胞也因此逐步坏死。

 

病征:

1.  幼儿时正常肌肉细胞较多,故症状不明显

2.  三-四岁时,孩子的体能表现较差

3.  五-六岁时症状开始逐渐明显,临床表现如:

★一旦坐在地上,很难站起来,站起来呈特殊的姿态,即高氏征;

★上楼梯和上坡较困难

★行平路为寻求平衡,肚子挺住向前,而上身后倾

★小腿腓肠肌肥大现象

脊柱侧弯

★少数患儿有智力低下

 

诊断方法:

1.酶学检测:肌酸激酶(CK)是一种为肌肉组织制造能量的酶,DMD患者血液中的CK浓度比正常人高出许多,含量一般是正常人的10-100倍。

2.肌电图:肌电图通常可发现肌肉的电生理改变。

3.细胞免疫化学方法:通过电子显微镜,直接观察肌肉细胞Dystrophin蛋白的成分,从而诊断出DMD

4.肌肉组织活检:在显微镜下,受影响的肌肉组织会见到体积大小不一,肌纤维数量减少,肌纤维之间代之以纤维组织填充。

5.遗传学检查:通过分子生物学方法,检测相应的遗传基因的突变。

DMD小知识问与答

 

问一:产前诊断能否发现胎儿患上DMD

答:若家庭成员有DMD患者,女性怀孕前需做DMD基因检测,以确定自己是否为基因携带者。在怀孕期间,抽取孕妇的羊水进行基因分析,可知道胎儿是否患病。

 

问二:DMD遗传的可能性有多大?

答:DMD为遗传性肌肉萎缩症,它的基因存在于人类的X染色体上,因此DMD是通过性连锁进行遗传的。若女性的一对X染色体中有一条携带突变的Dystrophin基因,她便成为一个DMD基因携带者,这样她的儿子就有50%的机会成为DMD患者,而她的女儿则有50%机会成为DMD基因患者。

由于男性只有一条X染色体,因此DMD患者绝大部分为男性;女性有2X染色体,因此,即使其一条X染色体发生突变,还存在一条正常的X染色体发挥功能,故女性较多为DMD携带者,很少发病。

本文是刘舒医生版权所有,未经授权请勿转载。

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发表于:2015-02-11 19:16

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