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刘大夫案例分享之:非酮症性高甘氨酸血症(英文)

发表者:刘舒 1094人已读

Two novel mutations in the glycine decarboxylase gene in a boy with classic nonketotic hyperglycinemia:case report

一例非酮症性高甘氨酸血症的基因突变研究广东省妇幼保健院儿童遗传代谢与内分泌科刘舒

广东省妇幼保健院-广东省儿童医院-广东省妇产医院

儿童遗传代谢与内分泌科

刘舒

本文发表于《Arch Argent Pediatr》杂志2017年8月第1期,刘舒为第一作者,转载请注明。

摘要中文翻译:

非酮症性高甘氨酸血症是一种非常罕见的常染色体隐性遗传病,主要是由于线粒体甘氨酸裂解酶缺陷引起的,会导致严重的临床症状。非酮症性高甘氨酸血症的临床表现复杂多样,如肌张力低下、癫痫、认知障碍,发育迟缓,肌肉阵挛性抽搐(可引起呼吸暂停甚至猝死)等。我们现在报道一例1岁的男性患儿,主要表现为肌阵挛性癫痫、肌张力低下和昏迷。患儿的血浆和脑脊液甘氨酸的绝对值和比值均显著升高。基因检测发现GLDC基因2个新发的杂合突变:c.2516A>G(p.Y839C)和c.2457+2T>A,从而确诊为非酮症性高甘氨酸血症。

英文原文:

本文是刘舒医生版权所有,未经授权请勿转载。

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发表于:2018-08-20 01:08

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